侏儒症

侏儒症的概述

1、定义

侏儒症(Dwarfism)是指人、动物或植物极端矮小的一种状态。以前在日常生活及医学上,任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今,这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人,通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病。相反,由于内分泌或营养异常而致的相称性的身材矮小,不再被称为侏儒。其中一个例子是生长激素缺乏症,曾被称作垂体性侏儒症。

2、别称

矮小症

3、发病部位

全身

4、传染性

无传染性

5、高发人群

无人群限制

6、科室

内分泌科

侏儒症的典型症状

1、侏儒症的典型症状

1.1、垂体性侏儒

垂体性侏儒的主要临床表现有:生长迟缓,无青春发动期,成年后有“老小孩”早衰形貌;身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称;骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;性器官发育不良,第二性征不发育;蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);实验室检查除生长激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。

1.2、克汀病

脸部外型发育受阻,婴儿面容,舌大常伸口外;股骨、胫骨等主要长骨发育障碍,因而身体比例呈下半身短,上半身长;性发育较迟,或不受影响;智能低下。

1.3、软骨发育障碍

临床表现特点有:躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显着比上半身短;脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;智力发育正常;性器官正常,有生殖能力。

1.4、卵巢发育不全症

其特点是:越接近青春期生长发育越迟缓;生殖器官发育不全,原发性闭经;身体矮胖,有盾甲状胸;患者尿中促性腺激素显着增多。

2、侏儒症的分类

2.1、家族性矮小体型。家族性矮小体型与家族的体格型式有关,身长虽有一定程度不足,但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现。

2.2、软骨营养不良。软骨营养不良,为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长,患儿四肢粗短,但躯干校长,所以上半身的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显着,智能正常。长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大。

2.3、先天性愚型。先天性愚型又称唐氏综合症,是常染色体异常所致。患儿常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病儿鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病,染色体分析可确定诊断。

侏儒症的病因病机

侏儒症是由一种基因疾病引起的会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。而“垂体性侏儒症”的病因有两种:一种是原发性,病因不明,部分属遗传性疾病。一种是继发性,即由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎、脑膜炎、结核病等。

侏儒症的检查方法

检查方法:

1、生长激素检查:生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。

2、生长介质测定:生长介质测定常低于正常。

3、血液检查:血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。

4、骨龄测定:骨龄测定常呈延迟。

5、CT检查:颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。

侏儒症的防治方案

1、侏儒症的预防方法

1.1、要做到预防侏儒症,需要我们在许多方面注意起来的,应从孕前贯穿至产前。首先要注意做好婚前体检,包括血清学检查,生殖系统检查,生殖系统检查等等,在预防缺陷之中会起到积极作用的。

1.2、此外孕妇要注意一些危害因素要尽可能的避免,比如酒精、药物、辐射以及噪音、挥发性有害气体等等要尽可能的远离。定期的超声检查、血清学筛查等等都是必要的,是需要我们注意起来的。

1.3、如果出现异常结果的话要及时决定否要终止妊娠。羊水细胞培养及有关生化检查。应用基因连锁分析,胎儿镜检查等等都是目前被广泛采用的产前诊断技术,可以选择使用的需要注意起来。

2、侏儒症的治疗方法

2.1、生长激素治疗侏儒症

其应用有严格指征,生长激素的应用年龄越小越好,DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药2周,停药2周,数月后减量,维持1～2年,甚或5～6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,维持一年。初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及性征变化不显着。经治疗后50%可达正常身高,疗程中必须供给丰富的蛋白质;自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床,其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射,疗程6个月,有40%～80%病例对GHRH刺激有反应。