神经纤维瘤

神经纤维瘤的概述

1、定义

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。

2、别称

神经性纤维瘤

3、发病部位

周围神经

4、传染性

无传染性

5、高发人群

所有人群

6、科室

神经内科

神经纤维瘤的典型症状

1、神经纤维瘤的典型症状

该瘤常位于上睑,质柔软, 眼睑肿胀增厚,色素沉着,睑下垂,可触及到索状物及小结节 ,无疼痛。常可伴有青光眼、虹膜、睫状体及脉络神经纤维瘤。由于本病引起眶骨缺损可致搏动性眼球突出或凹陷,且与桡动脉一致。如肿瘤原发于肌锥内,除眼球突出外还可出现视力障碍。

2、神经纤维瘤的分类

暂无分类。

神经纤维瘤的病因病机

本病的发病机制尚不明确,有研究表明,可能与PIKE-L/PI3K,mTORC1,Sre/FaK,Mst1/2,Ras/Rac/PAK,ERK12,AKTandCRL-4DCAF等多种信号通路相关。

神经纤维瘤的检查诊断鉴别方法

X线平片可见各种骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。

应与结节性硬化、脊髓空洞症、骨纤维结构不良综合征、局部软组织蔓状血管瘤等相鉴别。

神经纤维瘤的并发症

骨折或脱位。肿瘤侵及骨骼系统时,可引起骨折、脱位、脊柱畸形,可并发脊柱侧凸,先天性胫骨假关节和先天性锁骨假关节。肿瘤压迫腓总神经时可致足下垂。

癫痫。肿瘤侵及中枢系统时,可有癫痫样发作,应注意防止外伤。

神经纤维瘤有时可自行破溃出血,也可发生肿瘤内部的大出血,严重时可引起休克。

肢体上巨大的肿瘤可经常发生破溃,导致感染化脓,甚至截肢。

肺损害。少数患者可发生弥漫性间质性肺炎。

恶性肿瘤。皮肤神经纤维瘤偶可发展为神经纤维肉瘤和恶性神经鞘瘤。并有报道伴发wilm肿瘤、横纹肌肿瘤及慢性骨髓性白血病者。

神经纤维瘤的防治方案

1、神经纤维瘤的预防方法

本病是常染色体显性疾病,其子女50%可能发病,故应考虑绝育。同时应注意进行自我监测。如发现肿物短期迅速增大,可能有恶变。当出现严重合并症如颅内肿瘤、胃肠受累引起出血和肠梗阻或腹膜后巨大神经纤维瘤引起内脏受重压时需要手术治疗。

2、神经纤维瘤的治疗方法

神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗,部分患者可用放疗,癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。怀孕可加速听神经瘤的生长。Ketotifen抑制肥大细胞释放组胺,治疗30～40个月,部分病人瘙痒和局部压痛症状可缓解。