孤独症

孤独症的概述

1、定义

孤独症,又称自闭症或孤独性障碍等,是广泛性发育障碍的代表性疾病。孤独症的患病率报道不一,一般认为约为儿童人口的2～5/万人,男女比例约为3:1～4:1,女孩症状一般较男孩严重。

2、症状部位

心理。

3、症状科室

精神科。

4、常见病因

虽然孤独症的病因还不完全清楚,但目前的研究表明,某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为:遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。

遗传因素

双生子研究显示,孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%,而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率,估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。

繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病,即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下,由环境致病因子诱发的疾病。

感染与免疫因素

早在20世纪70年代末就有研究发现,孕妇患病毒感染后,其子代患孤独症的概率增大。后来数个研究均提示,孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有:风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测,这些病原体产生的抗体,由胎盘进入胎儿体内,与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应,干扰了神经系统的正常发育,从而导致了孤独症的发生。

孕期理化因子刺激

受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等,可导致子代患孤独症的概率增加。

孤独症的检查诊断鉴别方法

1、孤独症的检查方法

1.1、儿童期孤独症评定量表(CARS):由专业人员对患儿进行评估时使用,该量表共15个条目每个条目按1-4每0.5分为一级的七级评分,1分为正常,4分为最严重,累计计算总分CARS总分≤29.5分为正常;CARS总分为30-36.5为轻-中度孤独症;CARS总分≥37分为重度孤独症。

1.2、当婴儿盯着父母或者照顾他的人时,却没有表现出高兴的反应;五个月大,不能发出交流的咿呀声;不和别人进行眼神交流;不能辨认父母的声音,九个月后才发出咿呀声;说话前很少配合手势;反复重复一个动作;十六个月大还不能说出一个字;一周岁时仍不会发出咿呀声,而且也不做任何交流性手势;一周岁时仍不会发出咿呀声,而且也不做任何交流性手势;即使会说话了,也缺乏语言技巧。缺乏视觉接触和社会性微笑,缺乏情感反应,被人拥抱时身体柔软无力或僵直。孤独症儿童存在听觉、视觉、触觉、嗅觉、味觉和前庭平衡觉障碍。

2、孤独症的诊断鉴别方法

以下病症与孤独症症状相似,需要予以鉴别:

2.1、Rett综合征

仅见于女孩,通常起病于7-24个月,起病前发育正常,起病后头颅发育减慢,已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失,智力严重缺陷,已获得的手的目的性运动技能也丧失,并出现手部的刻板动作(洗手样动作或手指的刻板性扭动)。并常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧凸、癫痫发作。病程进展较快,预后较差。

2.2、童年瓦解性精神障碍(Heller综合征)

该障碍大多起病于2-3岁,起病前发育完全正常,起病后智力迅速倒退,其他各种已获得的能力(包括言语能力、社会交往能力、生活自理能力等)也迅速衰退,甚至丧失。

2.3、Asperger综合征

又称儿童分裂样精神病,有类似儿童孤独症的某些特征,男孩多见。一般到学龄期7岁左右症状才明显,主要表现为人际交往障碍、局限、刻板、重复的兴趣和行为方式。无明显的言语和智能障碍。

2.4、表达性或感受性语言障碍

该类患儿主要表现为语言表达或理解能力的损害,智力水平正常或接近正常(智商≥70),非言语交流较好,无社会交往的质的缺陷和兴趣狭窄及刻板重复的行为方式。

2.5、儿童精神分裂症

该症主要起病于青春前期和青春期,病前发育多正常,起病后逐渐出现幻觉、思维障碍、情感淡漠或不协调、意志活动缺乏、行为怪异等精神分裂症症状,从而有助于鉴别。

2.6、精神发育迟滞

该障碍患儿无社会交往的质的缺陷,言语水平虽不足但与其智力水平相一致,无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。但是,如果患儿同时存在孤独症的典型症状和智力发育的迟缓,则两个诊断均需做出。

孤独症的危害

1、产生语言障碍:语言发展是人类区别于其它动物的唯一标志。孤独症患儿的语言与正常人的语言在逻辑、内容、形式上可以称为互不相容的两个系统,有人称孤独症的内在世界精彩纷呈,但与正常人的内心世界互不相通,形容孤独症儿童的思维活动是“关起门来唱大戏”,表面平静,内部活动很激烈。这种语言的不相容性导致孤独症儿童行为在我们看来是古怪、不可理解的。找出孤独症儿童与正常儿童语言的“切入点”是解决语言障碍的一个途径。

2、会有破坏性行为:孤独症儿童由于缺乏想象力和预测行为结果的能力,他们无法进行建设性游戏。但他们知道纸可以撕、硬的东西扔到地上可以发出声音的道理,为了寻找这种撕纸或扔东西的快乐,伴随这种破坏行为的结果往往是打碎或撕掉一些不该打碎或撕掉的东西。

3、造成社会退缩:孤独症状严重的孩子整日里安安稳稳、畏缩不前,“热衷”于把自己与外界世界隔离开来。

4、社交中会出现令人难堪的行为:在陪妈妈逛超级市场时会毫无顾忌地从货架上取出自己钟爱的食物后而经直走出超市;在越过马路时会不看左右往来车辆而快速路过;当妈妈与同事或邻居谈话时,会抱着别人“亲吻”或无原因地攻击他人;在公共场所当众脱衣服或撒尿等行为都无可避免地出现在孤独症儿童中。

孤独症的防治方法

1、孤独症的预防方法

预防是降低孤独症出生风险的重要措施。在女性怀孕早期,即胚胎神经管形成和发育期,应避免滥用药,特别是抗癫痫类药物;避免病毒性感染;避开冷热温差变化较大的环境;以及避免受重大精神刺激和创伤等。

2、孤独症的治疗方法

2.1、以促进人际关系为基础的疗法:包括Greenspan建立的地板时光(floor time)疗法、Gutstein建立的人际关系发展干预(relationship development intervention,RDI)疗法。

2.2、以技巧发展为基础(skill-based)的干预疗法:包括图片交换交流系统(picture exchange communication system,PECS)、行为分解训练法(discrete trial training,DTT)。

2.3、基于生理学的干预疗法(physiologically oriented intervention):包括感觉统合训练、听觉统合训练、排毒治疗与膳食疗法。

2.4、综合疗法,孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(Treatment and education of autistic and related communication handicapped children,TEACCH)、应用行为分析疗法(applied behavioral analysis,ABA)属于这一类。