遗传病检查有哪些

遗传病检查有哪些

1、遗传病检查有哪些

1.1、以染色体分析技术,产前诊断胎儿染色体病,以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水,将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。

1.2、用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本,过去也多采用经过培养的羊水细胞,近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。

1.3、伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。

1.4、应用胎儿镜,医生已能直接看到胎儿的某些部位,取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外,还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物,进行“胎儿宫内治疗”。

2、哪些夫妻孕前需做遗传病检查

2.1、近亲结婚的夫妇。

2.2、夫妇双方或一方,或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史。

2.3、已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。

2.4、夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者。

2.5、夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常。

2.6、夫妇或家族中有不明原因的不育史、不孕史、习惯流产史、原发性闭经、早产史、死胎史。

2.7、夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者。

2.8、高龄夫妇:35岁以上高龄女性及45岁以上高龄男性。

2.9、一方或双方接触有害毒物作业的夫妇,包括生物、物理、化学、药物、农药等。

3、常见的遗传病有哪些

3.1、高血压

目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。

3.2、糖尿病

糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显着高于家族史阴性人群。

3.3、哮喘

目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。

3.4、抑郁症

许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10～30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。

3.5、血脂异常

血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。

3.6、乳腺癌

乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%～10%的乳腺癌是家族性的。

如何预防遗传病

1、避免近亲结婚:近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高,所以一定要避免近亲结婚。

2、做好婚前健康检查:预防下一代的遗传病,始于这一代的择偶与婚配。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查,保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、防止遗传病延续,是实现后代优生的重要前提。

3、避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染色体病。

4、遗传咨询:高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻,在决定怀孕前应找医生咨询。

5、终止妊娠:如果你已经怀孕,经过检查发现有严重疾病时,尽快终止妊娠。

目前遗传病的治疗手段有哪些

1、在源头避免悲剧的发生

遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期,有的在青少年期甚至成年后才逐渐显出症状和体征。如能在症状出现前就做出诊断,可以控制一些遗传病的发生。

2、饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。

3、药物治疗

药物在遗传病的治疗中往往起定的辅助作用,可以改善患者的病情。

4、手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。

5、基因疗法

基因疗法治疗遗传病是一种根本的和有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。