羊水细胞性染色质的临床意义

1、羊水细胞性染色质的临床意义是为了检查未出生的孩子是否正常，可以用于预测胎儿性别,以及估计某些遗传性疾病的可能发生概率。

2、羊水细胞性染色质的正常值：X染色质:>0.06为女性胎儿,<0.05为男性胎儿 Y染色质:>0.05为男性胎儿,<0.04为女性胎儿对有X性连锁隐性遗传病家族史者来说,父母表型正常,如母亲为致病基因携带者,其子女中儿子患病的概率是50%;女儿则表型正常,当有一半可能是携带者。当父亲为患者时,儿子全部正常,而女儿全部为携带者,如血友病A,血友病B、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、红绿色盲、假肥大性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症。

3、相关疾病：两性畸形,血小板型假性血管性血友病,获得性血友病,血友病乙,血友病甲,先天性睾丸发育不全,非肾上腺素增生性假两性畸形,小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,小儿血管性血友病,小儿血友病。

羊水细胞性染色质异常怎么办

1、X连锁隐性遗传病如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿,及早确定胎儿性别,男胎应终止妊娠。

2、35岁以上的高龄孕妇

高龄孕妇易发生胎儿染色体异常,主要是染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常,如常染色体异常有先天愚型(21-三体)、性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45,XO)等。

3、前胎为先天愚型或有家族病史者

可以从羊水细胞提取胎儿DNA,针对某一基因做直接或间接分析或检测,如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

4、孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。

5、前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露的情况下,孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等,AFP值也可能升高。

6、疑为母儿血型不合者

检查羊水中血型物质及胆红素,有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊断为ABO血型不合,应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。

7、测定胎儿成熟度

处理高危妊娠时,为降低围产儿的死亡率,引产前需要了解胎儿成熟度,结合胎盘功能测定,选择分娩的有利时机。

8、检测胎儿有无宫内感染

孕妇有风疹病毒等感染时,可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高,可能存在亚临床的宫内感染,可导致流产或早产。

羊水细胞性染色质检查的准备工作

做羊水细胞培养检查过程：排空膀胱后取仰卧位。腹部消毒应以穿刺点为中心向外围扩大,半径不小于10㎝。铺无菌孔巾。穿刺点局部以0.5%利多卡因浸润麻醉。持7号无菌腰穿针垂直刺入。经腹壁及子宫壁两次阻力,进入羊膜腔时有组织抵抗突然消失的落空感。拔出针芯即有羊水流出,用注射器抽取羊水约20ml,按需要立即送检。随后拔除穿刺针,用棉球和纱布盖住针孔,加压5分钟后胶布固定。

羊水检查一般在孕中期(妊娠16-21周)进行。术前要排空尿液,两手叉腰,轻轻转动腰腹部。然后仰卧,用B超探测定位,选择好穿刺点,在严格的无菌操作条件下进行穿刺。一般抽取羊水20ml左右,放入洁净灭菌的离心管内,立即送检。