结节性硬化症怎么治疗

1、结节性硬化症怎么治疗

由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。

抗癫痫治疗,早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害,婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案,研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效,TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳,部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。

肾血管平滑肌脂肪瘤,肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛,此时有干预指征,可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效,但FDA尚未批准此适应证。

2、结节性硬化症的发病原因

结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。

3、结节性硬化症的并发症

3.1、癫痫:是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动,感觉、意识、精神,植物神经功能异常的一种疾病。由脑神经元过度放电而导致惊厥和抽搐。

3.2、皮脂腺上皮瘤:本病的分化程度处于皮脂腺腺瘤和囊肿型基底细胞上皮瘤之间,前者有典型的皮脂腺小叶,后者为只稍向皮脂腺细胞分化的基底细胞癌。

3.3、痤疮:是皮肤科常见病,多发病。在青春期男性有95%,女性有85%患过不同程度的痤疮,痤疮(青春痘)是一种发生于毛囊皮脂腺的慢性皮肤病,多发于头面部,颈部,前胸后背等皮脂腺丰富的部位。

结节性硬化症的症状

1、皮肤损害,最常见,具有诊断意义。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。

2、癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。

3、精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早,智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。

4、其他表现:约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。

结节性硬化症的治疗偏方

偏方一:取穴:主穴:背三针、鸠尾、筋缩、腰奇、间使、额三针、丰隆。配穴:中脉、照海、神门、关元、三阴交、足三里、太渊、三冲、膻中、血海。

治法:以主穴为主,每次酌情选用4～6穴。背上针取0.6～1.5寸芒针循督脉透刺,如神道透阳关,神道透大椎,腰奇透阴关。进针后中等频率(120次/分)捻转1分钟。额三针为双侧眉冲穴沿膀胱经透刺二针,取此连线为底边的等腰三角形,另一顶点沿督脉透针。余穴邪实用泻法,体虚用补法,留针15分钟,每日1次或隔日1次。