如何治疗斑驳病

1、如何治疗斑驳病

白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断,其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。中国科学院遗传发育研究所经过多年研究,发现了多个白化病基因,并建立了常见白化病基因的系列诊断方法,该所与宣武医院皮肤科共同建立的我国第一个白化病诊疗专科,专门为白化病患者和易感人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗,其根本目的是在基因诊断的基础上进行干预,以阻断该病在家族中的遗传。

白化病目前尚无根治办法,因此以对症治疗为主,如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂,眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠。

2、斑状病的饮食保健

应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食品,使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素合成加快。

不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类。不宜吃菠菜,因菠菜含大量草酸,易使患部发痒。少吃含维生素C多的食物。因为维生素C在黑色素的代谢过程中,能使黑色素的生成被中断。

3、斑驳病的临床表现

生后即在前囟部出现筛状白斑,与黑发交错存在,患部毛发色白,眉毛、睫毛亦可呈白色。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。

该病的典型特征是额部白斑,80%～90%可伴有额部白发,呈三角形或菱形,对称,位于额部中央或稍偏于一侧,可向下延至鼻根部。亦可见于下颏前,胸腹部,上肢可见不对称性的白斑;偶见面颊部有白斑,皮损处毛发亦变白,极少数病人仅于枕部有一撮白发,而无皮肤白斑,可能是斑驳病的变异型。部分病人手足背有色素沉着斑。弥漫性白斑中央可见岛状正常皮肤,而白斑周围色素较浓。

个别人可伴有单侧虹膜色素缺如,眼底白化及黄斑发育不良,斜视及弱视等。有的伴有共济失调、耳聋及智力障碍等,无自觉症。

什么是斑驳病

斑驳病(Piebaldism)又称花斑病或 Waardenburg 综合征等,是由于黑色素细胞发育不良所引起。斑驳病可由于KIT或KITL基因的突变所引起。Waardenburg 综合征(WS)分为WS1-4型,因病变累及黑素母细胞,使其在胚胎期不能迁移至皮肤,或不能分化为黑素细胞所致。白发呈网眼状。偶尔仅见网眼状的毛发改变,眉毛、睫毛亦可变白,有时额部白发是本病的唯一表现。好发部位为手足、腕踝、面、胸腹部。

国内有数例关于斑驳病的报道,例如1995年报道1例17岁男性斑驳病患者,调查其家系四代共19人,其中有9人(男5人、女4人)同患此病。

除皮肤白斑为,还可能并发胃肠道症状、耳聋、面部发育异常等,多数为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传,目前已报道PAX3,SOX10,MITF,SNAI2,EDN3,EDNRB等基因的突变可导致该病。

斑驳病的症状

初生即有不规则形状之白斑,最常见于额部,合并有白发,称为白色额发,80%～90%患者有此症状。白色额发位于中线,三角形或菱形,对称,尖部向后或向前伸展。其余白斑好发于身体之近中心部位,胸、腹及四肢,但不一定对称。白斑中可见岛屿状正常色素。手足及背部通常表现正常。全身泛发的皮肤五色素是少见的,即所谓显性遗传的白化病。