進行性肌營養不良症

進行性肌營養不良症的概述

1、定義

進行性肌營養不良症是一組遺傳性骨骼肌變性疾病,病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點,臨床上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現,部分類型還可累及心臟、骨骼系統。傳統上分為假肥大型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、肢帶型肌營養不良、Emery-Dreifuss肌營養不良、眼咽型肌營養不良、眼型肌營養不良、遠端型肌營養不良和先天性肌營養不良。按照遺傳方式可分為性連鎖隱性遺傳型、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳型。

2、別稱

進行性肌營養不良

3、發病部位

肌肉

4、傳染性

無傳染性

5、高發人群

男性

6、科室

內科 - 神經內科

進行性肌營養不良症的典型症狀

1、進行性肌營養不良症的典型症狀

Duchenne 肌營養不良患兒多于3~5歲逐漸出現症狀,嬰幼兒期多無症狀,也有部分細心的家長可能發現患兒其實從小運動發育就較同齡兒童稍有落后,比如,正常兒童生后1歲獨立行走,患兒可能1歲半~2歲開始獨立行走,或者一直行走不穩,往往被誤認為缺鈣或體質弱等原因而被忽視。隨患兒年齡長大,症狀逐漸明顯,常在入托后發現患兒運動能力較同齡兒差,動作不協調、笨拙,奔跑跟不上同齡兒童。患兒逐漸出現步態異常,行走搖擺,俗稱鴨步,上樓困難,蹲下起來困難。從平臥位起來時,患兒往往先翻身呈俯臥位,先抬頭,以雙手扶膝蓋、大腿,緩慢直起軀干,站立,也就是所謂的Gower征陽性。患兒體檢除肌力和肌張力減低外,常可見腓腸肌肥大。肥大的腓腸肌觸之質地較硬,缺乏肌肉的彈性,是由于其內充填了大量增生的脂肪結締組織,故稱為假性肥大。隨病情進展,肌無力症狀越來越重,大約12歲左右患兒失去獨立行走能力。之后,由于長期臥床,容易并發褥瘡、墜積性肺炎等。由于呼吸肌無力、或合并心臟受累等原因,在20歲左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

2、進行性肌營養不良症的分類

根據臨床表現和基因缺陷的不同,臨床分為先天性肌營養不良、Duchenne 肌營養不良(DMD)、Becker肌營養不良(BMD)、肢帶型肌營養不良等類型。其中,Duchenne 肌營養不良和Becker肌營養不良是最常見的臨床類型,二者均是由DMD基因缺陷所導致的。

進行性肌營養不良症的病因病機

進行性肌營養不良症是一組遺傳性疾病,多數有家族史,散發病例可為基因突變。在肌細胞膜外基質、跨膜區、細胞膜內面以及細胞核膜上有許多蛋白,基因變異可導致編碼蛋白的缺陷,導致肌營養不良。由于不同的蛋白在肌細胞結構中所起的作用不完全相同,導致不同類型的肌營養不良。

進行性肌營養不良症的檢查診斷鑒別方法

根據典型病史、遺傳方式、陽性家族史、肌肉萎縮無力分布特點,結合血清肌酶升高,肌電圖呈肌源性改變,肌肉活檢病理為肌營養不良或肌源性改變的特征,多數肌營養不良症可獲得臨床診斷。進一步確診或具體分型診斷需要用抗缺陷蛋白的特異性抗體進行肌肉組織免疫組化染色以及基因分析。

進行性肌營養不良症的并發症

心肌受累是Duchenne 肌營養不良患者最常見的并發症,患兒心臟收縮功能較同齡兒低下,部分患兒可見心率增快、心律失常。大約1/3的Duchenne 肌營養不良患兒可能會存在不同程度的智力低下。但頭顱MRI檢查多無顯著異常,不像某些類型先天性肌營養不良患者,常存在腦發育畸形或腦白質營養不良改變。

進行性肌營養不良症的防治方案

1、進行性肌營養不良症的預防方法

預防本病的惟一有效手段是遺傳咨詢,產前診斷和選擇性流產,特別對DMD/BMD,可采用生化方法,如血清CPK,Mb檢測,有助于判定致病基因攜帶者,分子生物學技術的應用,如cDNA探針檢測,PCR擴增,Dys印跡及免疫熒光檢查等,大大提高了DMD/BMD致病基因攜帶者的檢出率,并可用于產前基因診斷,這對控制本病的發生具有極重要的意義。

2、進行性肌營養不良症的治療方法

進行性肌營養不良症是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病,迄今尚無特效的治療方法。