神經纖維瘤

神經纖維瘤的概述

1、定義

神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤,外顯率高,基因位于染色體17q11.2。患病率為3/10萬;NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病,基因位于染色體22q。

2、別稱

神經性纖維瘤

3、發病部位

周圍神經

4、傳染性

無傳染性

5、高發人群

所有人群

6、科室

神經內科

神經纖維瘤的典型症狀

1、神經纖維瘤的典型症狀

該瘤常位于上瞼,質柔軟, 眼瞼腫脹增厚,色素沉著,瞼下垂,可觸及到索狀物及小結節 ,無疼痛。常可伴有青光眼、虹膜、睫狀體及脈絡神經纖維瘤。由于本病引起眶骨缺損可致搏動性眼球突出或凹陷,且與橈動脈一致。如腫瘤原發于肌錐內,除眼球突出外還可出現視力障礙。

2、神經纖維瘤的分類

暫無分類。

神經纖維瘤的病因病機

本病的發病機制尚不明確,有研究表明,可能與PIKE-L/PI3K,mTORC1,Sre/FaK,Mst1/2,Ras/Rac/PAK,ERK12,AKTandCRL-4DCAF等多種信號通路相關。

神經纖維瘤的檢查診斷鑒別方法

X線平片可見各種骨骼畸形;椎管造影、CT及MRI可發現中樞神經腫瘤。腦干聽覺誘發電位對聽神經瘤有較大診斷價值。基因分析可確定NFI和NFⅡ類型。

應與結節性硬化、脊髓空洞症、骨纖維結構不良綜合征、局部軟組織蔓狀血管瘤等相鑒別。

神經纖維瘤的并發症

骨折或脫位。腫瘤侵及骨骼系統時,可引起骨折、脫位、脊柱畸形,可并發脊柱側凸,先天性脛骨假關節和先天性鎖骨假關節。腫瘤壓迫腓總神經時可致足下垂。

癲癇。腫瘤侵及中樞系統時,可有癲癇樣發作,應注意防止外傷。

神經纖維瘤有時可自行破潰出血,也可發生腫瘤內部的大出血,嚴重時可引起休克。

肢體上巨大的腫瘤可經常發生破潰,導致感染化膿,甚至截肢。

肺損害。少數患者可發生彌漫性間質性肺炎。

惡性腫瘤。皮膚神經纖維瘤偶可發展為神經纖維肉瘤和惡性神經鞘瘤。并有報道伴發wilm腫瘤、橫紋肌腫瘤及慢性骨髓性白血病者。

神經纖維瘤的防治方案

1、神經纖維瘤的預防方法

本病是常染色體顯性疾病,其子女50%可能發病,故應考慮絕育。同時應注意進行自我監測。如發現腫物短期迅速增大,可能有惡變。當出現嚴重合并症如顱內腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜后巨大神經纖維瘤引起內臟受重壓時需要手術治療。

2、神經纖維瘤的治療方法

神經纖維瘤病無法徹底治愈。聽神經瘤、視神經瘤等顱內及椎管內腫瘤可手術治療,部分患者可用放療,癲癇發作者可用抗癲癇藥治療。懷孕可加速聽神經瘤的生長。Ketotifen抑制肥大細胞釋放組胺,治療30～40個月,部分病人瘙癢和局部壓痛症狀可緩解。