骨髓增生異常綜合征

骨髓增生異常綜合征的概述

1、定義

骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干細胞的一組異質性髓系克隆性疾病,特點是髓系細胞分化及發育異常,表現為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭,高風險向急性髓系白血病(AML)轉化。MDS治療主要解決兩大問題:骨髓衰竭及并發症、AML轉化。就患者群體而言,MDS患者自然病程和預后的差異性很大,治療宜個體化。

2、別稱

無

3、發病部位

全身

4、傳染性

無傳染性

5、高發人群

所有人群

6、科室

血液科

骨髓增生異常綜合征的典型症狀

1、骨髓增生異常綜合征的典型症狀

MDS臨床表現無特殊性,MDS通常起病緩慢,少數起病急劇。一般從發病開始轉化為白血病,在一年之內約由50%以上。貧血患者占90%。包括面色蒼白、乏力、活動后心悸、氣短,老年人貧血常使原有的慢性心、肺疾病加重。發熱占50%,其中原因不明性發熱占10%～15%,表現為反復發生的感染及發熱,感染部位以呼吸道,肛門周圍和泌尿系為多。嚴重的粒細胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血占20%,常見于呼吸道,消化道,也由顱內出血者,早期的出血症狀較輕,多為皮膚粘膜出血,牙齦出血或鼻衄,女性患者可有月經過多。晚期出血趨勢加重, 腦出血成為患者死亡的主要原因之一。嚴重的血小板降低可致皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血及內臟出血。少數患者可有關節腫痛,發熱、皮膚血管炎等症狀,多伴有自身抗體,類似風濕病。

2、骨髓增生異常綜合征的分類

1982年FAB協作組提出以形態學為基礎的FAB標準(表8),主要根據MDS患者外周血和骨髓細胞病態造血、特別是原始細胞比例、環形鐵粒幼細胞數、Auer小體及外周血單核細胞數量,將MDS分為5型:難治性貧血(refractory anemia,RA)、環形鐵粒幼細胞性難治性貧血(RA with ringed sideroblasts,RAS)、難治性貧血伴原始細胞增多(RA with excess blasts,RAEB)、難治性貧血伴原始細胞增多轉化型(RAEB in transformation,RAEB-t)、慢性粒-單核細胞白血病(chronic myelomonocytic leukemia,CMML)。

1997年WHO開始修訂FAB的分型方案,于2001年發表。WHO分類已被廣泛接受,并得到多個獨立研究組的證實。最新的2008年WHO分類包括以下變化,對標本采集、原始細胞和原始細胞系的分析、遺傳學改變的分析都做了明確指導,MDS/MPN的診斷和區分,將具有MDS主要的特異性改變,如血細胞減少,但是骨髓中沒有明確的形態學證據,稱為待定MDS,增列了難治性血細胞減少伴單系病態造血的亞型,將伴有多系病態造血的環形鐵粒幼細胞(RCMD-RS)歸入RCMD。

骨髓增生異常綜合征的病因病機

多少MDS病因未明。

骨髓增生異常綜合征的檢查診斷鑒別方法

檢查項目:染色體核型分析、骨髓象分析、血常規、骨髓細菌培養、骨髓顯像、巨核細胞計數。

骨髓增生異常綜合征的并發症

最常見的并發症為感染、發熱 主要是肺部感染、貧血、嚴重者可并發貧血性心臟病。出血主要見于皮膚、黏膜及內臟出血、關節疼痛等。急性白血病 MDS中RA,RAS型演變為急性髓細胞白血病的發生率約為13%,此組病例生存期達50個月;MDS中RAEB與CMML組中則有35%～40%演變為急性髓細胞白血病,中位生存期僅14～16個月,RAEB-T演變位急性白血病,中位生存期為三個月。約20%的MDS患者有出血表現,常見于皮膚,呼吸道,消化道等,也有顱內出血者。

骨髓增生異常綜合征的防治方案

1、骨髓增生異常綜合征的預防方法

MDS雖然有些病例發病原因不清,但很多病例是由于生物、化學或物理等因素引起的細胞克隆性增生。因此,應采取預防措施,醫務人員應認識到濫用藥物的危害性,使用化療藥要慎重;放射治療也應嚴格把握適應證;在有關工農業生產中接觸化學品等有害物質(如苯、聚氯乙烯)時,應作好勞動保護,防止有害物質污染周圍環境,以減少MDS的發病。

2、骨髓增生異常綜合征的治療方法

MDS治療主要解決兩大問題:骨髓衰竭及并發症、AML轉化。就患者群體而言,MDS患者自然病程和預后的差異性很大,治療宜個體化。根據MDS患者的預后積分,同時結合患者年齡、體能狀況、依從性等進行綜合評定,選擇治療方案。低危組MDS治療包括成分血輸注,造血因子治療,免疫調節劑,表觀遺傳學藥物治療。低危組患者一般不推薦化療及造血干細胞移植,但年輕低危組患者能耐受高強度治療,有望產生更好的效果/風險比和無進展生存及總生存率。

高危組MDS預后較差,易轉化為AML,需要高強度治療,包括化療和造血干細胞移植。高強度治療有較高的治療相關并發症和死亡率,不適合所有患者。