魚鱗病

魚鱗病的概述

1、定義

魚鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病,主要表現為皮膚干燥。伴有魚鱗狀脫屑。本病多在兒童時發病,主要表現為四肢伸側或軀干部皮膚干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鱗屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀。寒冷干燥季節加重,溫暖潮濕季節緩解。易復發。多系遺傳因素致表皮細胞增殖和分化異常,導致細胞增殖增加和(或)細胞脫落減少。

2、別稱

蛇皮癬

3、發病部位

皮膚

4、傳染性

無傳染性

5、高發人群

兒童

6、科室

皮膚科

魚鱗病的典型症狀

1、魚鱗病的典型症狀

多于兒童時發病,主要表現為四肢伸側或軀干部皮膚干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鱗屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,重者皮膚皸裂、表皮僵硬、導致自身汗毛稀少、排汗異常,致使體內水液代謝失衡,影響內分泌系統。

2、魚鱗病的分類

根據患者臨床特征可分為尋常型魚鱗病、性連鎖隱患性魚鱗病、表皮松懈性角化過度魚鱗病以及板層狀魚鱗病4大類型。

魚鱗病的病因病機

魚鱗病系遺傳性疾病,根源在于基因的異常,不同類型的魚鱗病,異常基因所在的染色體和定位不相同,目前對致病基因的定位還處于研究之中。但是基因異常如何致病,常染色體顯顯性遺傳尋常性魚鱗病,性聯遺傳尋常性魚鱗病為什么出生時都正常,而到一定年齡才出現症狀呢,這些目前都還不得而知。

1、尋常型魚鱗病

為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩定,轉錄后控制機制缺陷所致。

2、性聯隱性魚鱗病

為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突變,造成硫酸膽固醇積聚,角質層細胞結合緊密不能正常脫落,形成鱗屑。

3、板層狀魚鱗病

系常染色體隱性遺傳。基因定位多個位點,包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因發生突變、缺失或插入,至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯缺陷。

4、表皮松解性角化過度魚鱗病

為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1(K1)和角蛋白10(K10)基因突變有關,導致角蛋白的合成或降解缺陷,影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能,進而造成角化異常及表皮松解。

5、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

為常染色體隱性遺傳,由多個基因如脂氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂氧化酶3(ALOXE3)基因的突變引起。

6、迂回性線狀魚鱗病

為常染色體隱性遺傳病,是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型(SPINK5)基因突變造成。

魚鱗病的檢查診斷鑒別方法

1、皮膚試驗

皮膚試驗是最常用的特異性檢查,包括斑貼、劃痕、挑刺和皮內注射等。臨床上以挑刺和皮內試驗最為常用,如挑刺試驗陰性;可作皮內試驗復查。

2、皮損

皮損是皮膚因為受外界的病原微生物感染或者是體內的病變而造成的皮膚損傷。大多數皮膚病的皮膚損害的形狀及排列都具有一定規律,清楚地認識皮損的形狀與排列有助于皮膚病的診斷和觀測皮膚病的進展及預后。

魚鱗病的并發症

1、過熱:魚鱗病將會由于減少出汗的能力而影響正常的體溫控制。

2、有限的運動:干燥的、有鱗的皮膚將會使得他過于疼痛以至于不能移動身體的某些部位。

3、繼發性感染:皮膚的開裂和爆裂將導致皮膚感染和一些全身的感染。

4、聽力和視力的削弱:耳朵和眼睛的皮膚有可能變厚沉積。因此,專家建議還是積極治療,盡早控制。

魚鱗病的防治方案

1、魚鱗病的預防方法

經常要保持心情的舒暢,注意勞逸結合,不要太疲勞,工作壓力不要太大,不要過分緊張、激動、壓抑、急躁等;平時生活中盡量少接觸有刺激性的東西,如:香皂、洗衣粉、染發劑等化學藥物;少吃有刺激性的和能導致皮膚性過敏的食物,如:白酒、海鮮、牛羊肉等,其他肉類可以食用。

2、魚鱗病的治療方法

主要為對症治療,外用保濕劑保持皮膚滋潤。部分病人可口服維生素A或維A酸類藥物。外用糖皮質激素軟膏或維A酸軟膏。