血友病

血友病的概述

1、定義

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙,凝血時間延長,終身具有輕微創傷后出血傾向,重症患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。

2、別稱

血溢病

3、發病部位

脊髓 血液血管

4、傳染性

無傳染性

5、高發人群

常幼年發病

6、科室

血液科

血友病的典型症狀

1、血友病的典型症狀

皮膚、粘膜出血 由于皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易于受傷,故為出血多發部位。幼兒多見于額部碰撞后出血/血腫,但皮膚、粘膜出血并非是本病的特點;。關節積血 是血友病 A 患者常見的臨床表現,常發生在創傷/行走過久/運動之后引起滑膜出血,多見于膝關節,其次為踝、髖、肘、肩、腕關節等處。

2、血友病的分類

2.1、血友病A(血友病甲),即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也稱AGH缺乏症,是一種性聯隱性遺傳疾病,女性傳遞,男性發病。

2.2、血友病B(血友病乙),即因子Ⅸ缺乏症,又稱PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦為性聯隱性遺傳,其發病數量較血友病A少。但本型中有出血症狀的女性傳遞者比血友病A多見。

2.3、血友病C(血友病丙),即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症,又稱PTA缺乏症醫學教|育網搜集整理、凝血活酶前質缺乏症。為常染色體不完全隱性遺傳,男女均可患病,是一種罕見的血友病。

15～20/10萬男孩中有發病,此發病率在所調查的不同的種族和地域之間沒有差異。發病率以血友病A最多占85%,血友病B占15%,血友病C較少見。

血友病的病因病機

因子缺乏的遺傳方式與血友病甲相同,但女性傳遞者中,因子水平較低,有出血傾向。因子x1缺乏,均導致血液凝血活酶形成發生障礙,凝血酶原不能轉變為凝血酶,纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。

而發生血友病的成因有很多,而血友病是一組先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子缺乏為典型的性聯隱性遺傳,由女性傳遞,男性發病,控制因子凝血成分合成的基因位于x染色體。

患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數為患者,女性半數為傳遞者。患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數有血友病,所生女孩半數為血友病,半數為傳遞者。約百分之三十無家族史,基因突變可能就是引起血友病的原因。

血友病的檢查診斷鑒別方法

1、篩選試驗:血小板計數、出血時間及血塊退縮時間正常,凝血時間、部分凝血活酶時間及凝血活酶生成時間延長,血清凝血酶原時間縮短。

2、定性實驗:凝血活酶生成試驗及糾正實驗,簡易凝血活酶生成糾正實驗對血友病定型有確診意義:能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血清糾正的為血友病甲。不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而能被正常血清糾正的為血友病乙。均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正的為血友病丙。

在臨床上還能多的血液疾病和血友病有著相似的症狀,大家要加以區別。比如說應與血管性假性血友病鑒別,血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR:WF缺如或減低引起,而Ⅷ:C活性減低也可能引起,典型血管性假性血友病有家族史,常染色體顯性遺傳即男、女都可以得病,父母都可遺傳。臨床主要表現為粘膜、皮下出血,和少數關節、肌肉出血,但一般無關節畸形,出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性,Ⅷ:C、ⅧR:RCOF及ⅧR:Ag者減低,可助診斷和鑒別診斷。

血友病的并發症

深部組織內血腫可壓迫附近血管引起組織壞死,壓迫神經可出現肢體或局部疼痛、麻木及肌肉萎縮,壓迫血管可致相應供血部位缺血性壞死或淤血、水腫。口腔底部、咽后壁、喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息。患者可因反復關節腔出血致使血液不能完全吸收,形成慢性炎症,滑膜增厚、纖維化,軟骨變性及壞死,最終關節僵硬、畸形變,周圍肌肉萎縮,導致正常活動受限。

血友病的防治方案

1、血友病的預防方法

1.1、盡量消除出血的誘發因素:雖然血友病患者存在出血傾向,但是一些誘發因素可以導致或加重患者出血,如過度勞累或跌、摔、碰及扭傷等外力引起局部或者是內臟出血;手術、拔牙、注射、針刺等治療也可引起出血;飲食不當。

1.2、不要隱瞞病情:隱瞞病情容易導致延誤治療。在生活中,患者或患兒的親人有必要向所在幼兒園、學校或者是工作單位說明病情、出血的處理及有關的防護知識,以便家庭與這些單位共同照顧和關注患者。患者及其家屬應該牢記:五路在何時、因何種疾病就診,都不要忽視向診治的醫護人員說明血友病的實情,以提示選擇應用安全合理的診療手段,防止意外出血。

1.3、避免過度疲勞和外傷:對于血友病患兒應有約束的去活動,不宜爬高、蹦跳、踢球、長跑等激烈運動,力戒打架斗毆行為。生活起居規律,保證充足的睡眠,即使節假日也不要貪圖快樂而熬夜勞神,以便避免過度勞累引發出血。

1.4、禁忌應用阿司匹林:在任何情況下都不要應用含有阿司匹林(化學名為乙酰水楊酸)的藥物,這種藥物可以阻止血小板聚集,阻止血栓形成;損傷胃粘膜,引起出血。

2、血友病的治療方法

2.1、一般止血治療:如使用抗纖溶藥物及一般促進血小板聚集的止血藥物等。對于嚴重的出血導致的關節及肌肉血腫,可以用繃帶加壓包扎或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血。

2.2、藥物治療:療效低于凝血因子替代治療,如使用:去氨加壓素、達那唑以及糖皮質激素改善血管通透性等。

2.3、家庭治療:家庭治療最初應在專業醫師的指導下進行。除傳授注射技術外,還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及艾滋病、病毒性肝炎的預防知識等。

2.4、外科治療:有關節出血者應在替代治療的同時,進行固定及理療等處理。對反復關節出血而致關節強直及畸形的患者,可在補充足量凝血因子的前提下,行關節成型或人工關節置換術。

2.5、其他治療:如通過不同的基因療法,使患者體內表達足量的凝血因子等,目前這些方法尚處于臨床試驗階段,還沒有完全用于臨床。