白化病

白化病的概述

1、定義

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病。

2、別稱

無。

3、發病部位

全身。

4、傳染性

無傳染性。

5、高發人群

部分職業易患白化病(某些化學物質對黑色素細胞有選擇性的破壞作用),青少年患有白化病機率高。

6、科室

皮膚科。

白化病的典型症狀

1、白化病的典型症狀

這類病人通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為羊白頭“。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。

2、白化病的分類

2.1、眼白化病,病人僅眼色素減少或缺乏,具有不同程度的視力低下,畏光等症狀,國外群體發病率約為六萬分之一。

2.2、眼皮膚白化病,除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外,病人皮膚和毛發均有明顯色素缺乏,國外報道發病率為兩萬分之一到一萬分之一,眼皮膚白化病又可以根據致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4),在我國,OCA1和OCA2較為常見。

2.3、白化病相關綜合症,病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外,還有其他特定異常,如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合症和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合征,這類疾病較為罕見。

白化病的病因病機

一種原因是因為遺傳基因,有的人家族中有人得過白化病,而自己也沒有對這個問題引起重視,平日飲食不注意,日常生活也比較粗線條,這樣的人就特別容易激發白化病。

還有一種原因是因為遺傳基因,有的人家族中有人得過白化病,而自己也沒有對這個問題引起重視,平日飲食不注意,日常生活也沒有對預防白化病引起足夠的重視,這樣的人就特別容易激發白化病。

第三種致病原因,也是最容易引發白化病的原因就是近親結婚,近親結婚最容易生出白化病嬰兒,如果白化病嬰兒出生,就意味著將來還會有白化病的后代出生。

白化病的檢查診斷鑒別方法

1、檢查方法

體征觀察:根據皮膚、毛發、虹膜等組織器官的顏色深淺進行初步診斷。色素含量測定,根據皮膚、毛發等部位色素含量的測定結果,對白化病的類型進行定性診斷。酪氨酸酶活性測定,根據酪氨酸酶活性的高低對本病的雜合型與純合型以及其他白化皮膚病進行鑒別診斷。基因診斷。現已知道,TYR基因的突變類型有：錯義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變、插入突變和缺失突變等,因此可根據突變類型的不同采用相應的檢測手段。常用的技術和方法有：RFLP連鎖分析法、ASO、Southern印跡雜交、PCR-SSCP、Sequencing等。

2、診斷鑒別

2.1、白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。

2.2、白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色,毛發為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護,患者皮膚對光線高度敏感,日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎。并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜為粉紅或淡藍色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。大多數白化病患者體力及智力發育較差。

2.3、白化病的診斷主要靠醫生對患者眼部症狀與體征來判斷,其中對各類型白化病的診斷分型非常重要。基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。中國科學院遺傳發育研究所經過多年研究,發現了多個白化病基因,并建立了常見白化病基因的系列診斷方法,該所與宣武醫院皮膚科共同建立的我國第一個白化病診療專科,專門為白化病患者和易感人群提供臨床診斷、遺傳咨詢和必要的治療,其根本目的是在基因診斷的基礎上進行干預,以阻斷該病在家族中的遺傳。就診者只需抽5毫升靜脈血,一周內便可確切知曉后代患病的幾率,已發病者可得到準確的鑒別分型診斷報告。

白化病的并發症

白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色或淡灰,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為”羊白頭“。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。病人的皮膚由于缺乏黑色素的保護,極容易被日光中的紫外光曬傷,經常暴露在太陽光下可能會導致皮膚癌的發生。

患者皮膚色素正常,僅眼呈白化病表現。由于白化病皮膚缺乏黑色素保護,日曬后易發生日光性唇炎、皮炎,并可能發生基底細胞癌和上皮細胞癌,應注意保護皮膚,局部搽防曬劑,盡量避免日光。視網膜、鞏膜黑素完全或部分缺乏而表現為虹膜透明,瞳孔發紅,畏光流淚,眼珠震顫及視力下降等症狀。

白化病的防治方案

1、白化病的預防方法

1.1、首先要禁止近親結婚。因為,近親結婚生白化病兒比一般人要高33倍。

1.2、有的學者認為,如果夫婦只有一方面攜帶一個致病基因,所生第二代的1/2為本病的攜帶者(表現有黑色素),另1/2為正常兒;如夫婦雙方均為攜帶者,則其第二代1/4為病兒,1/4為正常兒,1/2為攜帶者。所以,對有白化病家族史的人在選擇配偶準備結婚時,應做好婚前檢查。

1.3、對雙方的親屬中都有白化病人的夫婦想生育時,應做好產前診斷。

2、白化病的治療方法

白化病目前尚無根治辦法,因此以對症治療為主,如皮膚干燥者常用一些皮膚柔潤劑,眼睛怕光者可請眼科醫生開一些視網膜保護劑。白化病關鍵在預防,通過遺傳咨詢和檢測,可知曉夫妻倆是否會有白化病的遺傳傾向。已懷孕的高危婦女,應在懷孕早期及時做基因診斷,以決定是否繼續妊娠。在夏季,患者尤其應減少紫外線對眼睛和皮膚的損害,外出活動最好撐遮陽傘、戴太陽鏡、穿長衣,皮膚暴露處再涂抹一層防曬霜,避免陽光直接照射。據專家介紹,采用基因干預的方法從根本上治療白化病,是國內外醫學界正在攻克的難題,在不遠的將來,包括白化病在內的許多遺傳性疾病,都可望從基因干預角度得到根治。