外阴幼稚

外阴幼稚的概述

1、定义

外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者,也称先天性卵巢发育不全综合征,这是唯一已知的性染色体单体病。先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率低,约占女性智力缺陷的0.64%,其临床特点为患者外貌女性,身体较矮,第二特征发育不良,卵巢缺如,无生育能力。

2、症状部位

生殖部位

3、症状科室

妇产科、妇科

4、常见病因

女性缺少一条X染色体所致

外阴幼稚的原因及发病机制

Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离,其中约75%的染色体丢失发生在父方,约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。由于雌激素不足、没有卵细胞,患者女性器官发育不良、原发性闭经。晶状体混浊一般占33.3%,主要为小点状混浊。该患者双眼高度近视,晶状体完全性灰白色混浊,同时患Ⅰ型糖尿病更为罕见。

外阴幼稚的检查诊断鉴别方法

1、外阴幼稚的检查方法

外阴部妇科常规检查是对外阴进行初步的常规检查,用于为进一步的诊断提供依据,同时可以预防和及时治疗阴道疾病。

2、外阴幼稚的诊断鉴别方法

患儿血清雌二醇水平低,滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查,其核型有以下几种类型:

单体型:45,X0,是最多见的一型,具有典型症状。

嵌合型:45,X0/46,XX,若以46,XX细胞为主,症状多数较轻,约20%可有青春期发育,月经来潮,部分可有生育能力,但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。

X染色体结构畸变型:一条X染色体长臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),还有X等染色体,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。

外阴幼稚的危害

部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。

外阴幼稚的防治方法

1、外阴幼稚的预防方法

一般没有有效的预防措施。

2、外阴幼稚的治疗方法

治疗开始的年龄越小，效果越好，最理想的治疗从2岁开始，生长激素用量0.15IU/kg/天，皮下注射,1次/天。治疗持续到满意身高，或骨骺接近闭合，或生长速度。