唐氏筛选的意义

唐氏筛选的意义

1、唐氏筛选的意义

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

2、唐氏筛选的必要性

从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。

3、做唐氏筛查的注意事项

在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。

因此各位准妈妈们要记录好自己的相关信息。唐氏筛查可以在怀孕15周内做,还有的女性根据情况筛查可以晚一些,到20周进行。通过唐氏筛查得知患有唐氏综合症的风险。这种疾病还会随着孕妇年龄的增高,发病率也在增高,如果孕妇还有一定的疾病,例如高血压,贫血等的疾病的发生,疾病的发病率也会增加。

唐氏筛查怎么做

一般来说,做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外,检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

筛查包括抽取孕妇静脉血,以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出唐氏儿“的危险系数,这样在假阳性率5%时,可以查出80%以上的唐氏儿。

在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大,目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法,国家推荐时间分辨免疫荧光法。

唐氏筛查正常范围是多少

1、AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

2、Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。