龐貝氏症能治好嗎

1、龐貝氏症能治好嗎

“龐貝氏症”是全球十大罕見病之一,成因為第17對染色體出現病變,導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素,而無法分解肝醣,會導致肌肉無力,心臟擴大等病因,可分成嬰兒型及晚發型兩種,剛出生的嬰兒若得此病症,通常活不過1至2歲。該病發病率在1/40000-1/50000之間。治療花費較大,并且不能治愈,只能盡可能穩定病情,延長惡化時間。

2、龐貝氏症的症狀

龐貝氏病是累及全身的系統性疾病,臨床變異較大,但主要以肌病表現為主。有個別報道中樞神經系統和腎小管受累。

根據起病年齡症狀嚴重程度和進展速度不同可分為不分為三種類型:嬰兒型,症狀比較嚴重,一般在出生1個月或3～4個月后發病。首發症狀為進食后發紺,呼吸困難。全身肌肉無力,呈弛緩性癱瘓,且病情進展較快,常在1歲之內因心肺功能衰竭而死亡。檢查可見巨舌,心臟擴大,少數病兒肝臟腫大,心律失常。

兒童型,病情進展較慢,除肌無力外,其他器官受累不一;常以動作發育遲滯或步態不穩為初起症狀,繼而肌力減退,吞咽困難,呼吸肌麻痹,可伴腓腸肌肥大;常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

成人型,因殘留GAA酶活性較高,症狀比較輕微,僅表現骨骼肌無力,緩慢進展性的四肢肌肉萎縮,近端較遠端重;以軀干肌、骨盆帶肌明顯,半數以上病人影響呼吸肌。常被誤診為多發性肌炎或肌營養不良症。

3、龐貝氏症的治療

國外已有酶替代治療藥物上市,重組人α-葡萄糖苷酶制劑,Myozyme(alglucosidasealfa)用于主要用于嬰兒和兒童患者。

Lumizyme用于8歲及8歲以上晚發型Pompe病患者的治療。可采用的輔助治療包括,以肝臟受累為主、空腹低血糖的患者可給予生玉米淀粉治療,通過控制血糖水平二改善體內其他代銷異常和延續并發症的發生。

以肌肉受累為主的患者,要避免劇烈或長期運動從而減少嚴重肌無力和肌肉溶解的發生;高蛋白飲食對某些患者有幫助;呼吸衰竭的病人在緩慢的發病過程中并不一定會出現明顯的氣促、呼吸困難的情況,導致這個問題容易被忽略,長期缺氧而不自知,定期做呼吸功能檢查,有衰退的跡象就要開始使用氧氣機或者無創呼吸機(戴面罩,有壓力調節,幫助通氣),可自行購買在家使用(網上有賣),盡可能穩定病情,延長惡化時間,不要等到需要插管使用有創呼吸機了才重視,發展到這時已經難以脫機,以后需靠呼吸機為生;康復理療可改善肌力等。

龐貝氏症的診斷

實驗室檢查可見血清肌酸磷酸激酶(CK)及心肌酶(例如谷草轉氨酶AST)增高,肌電圖提示肌源性損傷,肌肉活檢光鏡檢查提示為空泡性肌肉病,胸部X線檢查可見心臟呈球形增大。

確診需進行酶學活性檢測及酶基因突變檢測,檢測α-葡萄糖苷酶的活性。