线粒体肌病是怎么回事

1、线粒体肌病是怎么回事

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。

此病于1962年首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病。本病为一组临床综合征。

2、线粒体肌病的病因是什么

2.1、线粒体代谢异常学说:又称线粒体细胞病学说。线粒体是细胞内能量产生的重要场所,其功能异常可导致ATP产生减少,从而引起细胞凋亡。这样能量代谢旺盛的器官如脑、骨骼肌、心肌以及胰腺等器官最易累及。枕叶皮质与视觉有密切联系,其细胞和突触密度较高,因此,线粒体氧化磷酸化异常在枕叶最常受累。目前观点认为能量代谢异常可导致细胞稳态失调及慢性乳酸酸中毒,当能量需求增高时,可诱发脑卒中样发作。

2.2、线粒体血管病学说:该学说最早由Ohama 提出。病理形态学观察发现颅内小血管平滑肌细胞、内皮细胞以及肌间小血管壁琥珀酸脱氢酶(SDH)反应阳性;分子生物学研究发现MELAS患者颅内外血管壁的基因突变比率明显增高。

3、线粒体肌病的发病机制是什么

已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统,如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A连接酶及单胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;内膜含氧化磷酸化系统的酶类和呼吸链(即电子传递系统)。

此外,人类基质中的线粒体DNA(mtDNA)也是一种遗传物质。正是由于线粒体的结构和功能非常复杂,所以线粒体疾病在发病机制方面的“异源性”和临床表现各异则不难理解。

线粒体肌病的检查项目

1、部分病人的血清CPK和(或)LDH水平升高,血乳酸和丙酮酸含量高于正常,血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20为正常),均有助于诊断。

2、血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:即上楼梯运动5min后测定血乳酸、丙酮酸含量,出现含量增高及比值异常的阳性率高,对诊断更为敏感。

3、肌电图:针极肌电图多数呈肌原性损害特征。

4、骨骼肌活检:冰冻切片以改良的Gomori三色染色,在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变,称破碎红纤维(RRF),系异常线粒体堆积的一种表现。

线粒体肌病的症状

主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病,儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢,可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周,表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全,多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和呼吸困难,1岁以后症状缓解,并逐渐恢复正常。