成骨不全症是怎么回事

成骨不全症是怎么回事

1、成骨不全症是怎么回事

成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。

2、成骨不全症的发病机制

主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道,病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多,当病人口服脯氨酸后,血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。

在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低,不能产生碱性磷酸酶,或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍,不能正常成骨。

3、成骨不全症是先天性遗传病

成骨不全症又称脆骨病,瓷娃娃,患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。

这是一种先天遗传性疾病,应预防骨折,对患儿采取保护措施,避免造成骨折的伤害,,训练柔韧性、耐力和力量,鼓励各种形式的安全主动运动,从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量,促进独立生活功能,甚至胜任一些力所能及的工作,一直到骨折趋减少为止,同时要注意防止长期卧床的并发症,护理患儿,佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。

成骨发育不全的临场表现

轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形愈合多见,肢体常弯曲或成角,一般过了青春期,骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸,骨盆扁平,或有身材矮小。

蓝巩膜、巩膜变薄,透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良,灰黄,切齿变薄,切缘有缺损,关节松弛,肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形,关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。

成骨不全的偏方

乳香、没药、蚂蚁蛋、马钱子、麝香、螃蟹骨、自然铜、骨碎补、土鳖虫、冰片等中草药组成。方中乳香辛、苦、温,没药苦平,同归心肝脾,活血止痛,消肿生肌,为君药

芝麻核桃仁粉。 取黑芝麻250g,核桃仁250g,白砂糖50g。将黑芝麻拣去杂质,晒干,炒熟,与核桃仁同研为细末,加入白糖,拌匀后瓶装备用。每日2次,每次25g,温开水调服。

桃酥豆泥。 取扁豆150g,黑芝麻25g,核桃仁5g,白糖适量。将扁豆入沸水煮30分钟后去外皮,再将豆仁蒸烂熟,取水捣成泥。炒香芝麻,研末待用。油热后将扁豆泥翻炒至水分将尽,放入白糖炒匀,再放入芝麻、白糖、核桃仁溶化炒匀即可。

轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。

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