染色体是什么

染色体是什么

1、染色体是什么

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体，由DNA和蛋白质组成。

2、什么是染色体检查

2.1、染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法,在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。

2.2、目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为:

2.2.1、羊水染色体检查:孕16-20周;

2.2.2、绒毛染色体检查:怀孕8-12周;

2.2.3、胎儿血染色体检查:孕28周左右。

3、染色体检查适应症

3.1、有明显的智力发育不全;

3.2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;

3.3、夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等;

3.4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;

3.5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;

3.6、无精子症男子和男性不育症;

3.7、两性内外生殖器畸形者;

3.8、疑为先天愚型的患儿及其父母;

3.9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;

3.10、35岁以上的高龄孕妇。

染色体异常的原因

染色体异常,即染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等;结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

染色体异常的临床表现

1、Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见染色体异常的染色体疾病,新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

2、Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。

3、除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。