结节性硬化如何预防

1、结节性硬化如何预防

本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。

这种疾病它也是一种很常见的皮肤疾病,在患了这种疾病后皮肤上会出现丘疹或者是疙瘩等,不同程度的患者他们的病情也是有着一定的区别的,所以在治疗的时候采用的方法也是不一样的。

这种疾病它可以发生在任何的年龄阶段,但是很多时候患者都是以儿童为主要的发病人群,在患了这种疾病后如果不及时的进行治疗,是会给患者的生活带来严重的影响的,情况严重的话有可能会导致患者出现痴呆的情况。

因为引起这种疾病的原因它是非常的复杂的,但是很多时候在母体中的时候就已经患了这种疾病,所以在平时女性怀孕后一定要注意合理的饮食,定期的去医院做产检就可以降低这种疾病的发生的。

2、什么是结节性硬化

结节性硬化(Tuberous sclerosis,TSC),又称Bourneville病。大多呈常染色体显性遗传,多数是由于外胚层先天发育异常,而致脑、皮肤、周围神经、肾、眼睛、等器官受累,引起多种临床表现的综合征。临床以癫痫发作、智能障碍和面痣为其常见的三大特征。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节,脑室壁,可出现上述部位的钙化灶形成。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。

3、结节性硬化如何治疗

本病征尚无特殊治疗方法。有婴儿痉挛或癫痫发作者按婴儿痉挛症和抗癫痫治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除或分流术。

发病年龄愈小预后愈差。死亡原因多为脑部病变所致,心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多,因存活期不长,受胎能力低下,患病家系有自然消之趋向。

结节性硬化有什么症状

1、皮肤有四种特征性损害

面部血管纤维瘤,曾称Pringle皮脂腺瘤,皮损多布于鼻唇沟,鼻部两侧,常为1～10mm大小坚韧,散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。

甲周纤维瘤(Koenen瘤),自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物,约5～10mm或更大。

鲛鱼皮样斑快,常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

叶状脱色斑,为卵圆形,条形叶状的色素减退斑。

结节性硬化有什么并发症

1、肾脏的表现

肾衰竭为硬化结节症病人死亡的主因。肾脏之影响 80%为肾血管肌脂肪瘤(AML),15%爲单纯肾囊肿(renal cyst),5%为多发性囊肿(polycystic kidney disease),少部份(3%)会并发肾癌。肾血管肌脂肪瘤会随着年龄成长而变大,在儿童或青春期时可急速变大,因大的肾血管肌脂肪瘤(特别大于4公分者)因富含血管或血管瘤故容易有破裂,以急性腹痛及休克表现。硬化结节症的肾脏病变也可导致高血压及慢性肾衰竭。但也有病人肾脏有小的肾血管肌脂肪瘤,而一直毫无的症状。

2、脑部的表现

病变包括大脑皮质的结节,脑白质放射状移行线,室管膜下结节(subependymal nodules)(90%)以及脑室管下巨细胞星状瘤(20%)。

黄朝庆主任说,脑部表现的症状有癫痫、自闭、学习障碍、过动症及行为异常。其心智表现差异颇大,可有重度智障或正常心智。癫痫愈早出现或愈顽固则对心智影响愈大,幼儿期可以点头式痉挛表现,抗癫痫药Vigabatrin 对此婴儿点头性痉挛的治疗有不错的效果。脑室管下巨细胞星状瘤可以在儿童或青春期出现,若合并有脑室管下巨细胞星状瘤,病人可以因水脑而有头痛,视力模糊,认知退步,痉挛增加,甚至死亡等症状。硬化结节症的病人虽然脑部核磁共振扫描看到有大脑皮质的结节及室管膜下结节,但也可以完全无脑部症状。