苯丙酮尿症是什么

1、苯丙酮尿症是什么

苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。

2、苯丙酮尿症的病因

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶(PAH)的轉化為酪氨酸,以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中,除需PAH外,還必須有四氫生物蝶呤(BH4)作為輔酶參與。

3、苯丙酮尿症有哪些臨床表現

3.1、出現喂養困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等症狀,

3.2、頭圍較小,在出生時頭發尚黑,生后數月因黑色素合成不足,頭發由黑色逐漸變為棕色或黃色,虹膜顏色變淺;

3.3、皮膚逐漸變白,多數患兒面部長出濕疹樣皮疹;

3.4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味;

3.5、生后3個月表現生長發育落后和智力低下,逐漸加重,半數以上病例IQ<35,僅5%患兒IQ>68。年長兒約60%有嚴重的智能障礙。

3.6、2/3苯丙酮尿症患兒有輕微的神經系統體征,如肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等,嚴重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發作,常在18個月以前出現,可表現為嬰兒痙攣性發作、點頭樣發作或其他形式。

3.7、大多數有煩躁,抑郁等精神症狀,情緒不安、精神緊張、興奮、易激惹、呈癡呆樣面容。可出現一些行為、性格的異常,如憂郁、多動、自卑、孤僻等。

苯丙酮尿症的具體預防措施

1、逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿症普查篩選發現早期患兒,對發現苯丙酮尿症患者的家系進行雜合子檢測,避免近親結婚,雜合子之間不應婚配,作好遺傳咨詢,指導計劃生育,減少苯丙酮尿症患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時應進行產前診斷,即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水,通過重組DNA技術進行基因診斷,診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒,據此做出繼續妊娠或終止妊娠的決定。