染色體是什么

染色體是什么

1、染色體是什么

染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體，由DNA和蛋白質組成。

2、什么是染色體檢查

2.1、染色體檢查是檢測染色體的數目或結構有無異常的方法,在血液病的診斷、治療、預后及監測復發有很重要的作用。染色體檢查作為孕期的一項重要檢查,能預測生育染色體病后代的風險,及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常,以采取積極有效的干預措施。

2.2、目前已知的染色體病有300余種,大多數胎兒伴有生長發育遲緩,智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見。孕期做染色體檢查需要抽取羊水、絨毛和胎兒血。染色體檢查的具體時間為:

2.2.1、羊水染色體檢查:孕16-20周;

2.2.2、絨毛染色體檢查:懷孕8-12周;

2.2.3、胎兒血染色體檢查:孕28周左右。

3、染色體檢查適應症

3.1、有明顯的智力發育不全;

3.2、生長遲緩或伴有其他先天畸形者;

3.3、夫婦之一有染色體異常,如平衡易位、嵌合體等;

3.4、家庭中已有染色體異常或先天畸形的個體;

3.5、多發性流產婦女及其丈夫;原發性閉經和女性不育症;

3.6、無精子症男子和男性不育症;

3.7、兩性內外生殖器畸形者;

3.8、疑為先天愚型的患兒及其父母;

3.9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動症者;

3.10、35歲以上的高齡孕婦。

染色體異常的原因

染色體異常,即染色體畸變的發病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變,染色體數目增多、減少和出現三倍體等;結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重復和環狀染色體等又可分為常染色體畸變。可用熒光原位雜交技術檢測患者羊水細胞或染色體,如Down綜合征可發現21號染色體為三倍體。孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。

染色體異常的臨床表現

1、Down綜合症(Down’ssyndrome)也稱21三體綜合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見染色體異常的染色體疾病,新生兒發病率為1/700～1/600是精神發育遲滯最常見的原因占嚴重智力發育障礙病例的10%。

2、Seguin(1846)首先報告本病的臨床表現,LangdoneDown(1866)對本病作了全面的描述,英國學者后來將本病稱為Down綜合症,Lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起并提倡用21三體綜合症的名稱在1970年丹佛會議上得到承認。

3、除Down綜合症之外,其他染色體發育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫(Criduchat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。