血友病是什么

血友病是什么

1、血友病是什么呢

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙,凝血時間延長,終身具有輕微創傷后出血傾向,重症患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。

血友病很少見。最常見的血友病叫做血友病A。這是指病人缺乏足夠的凝血因子VIII(8);另一種不那么常見的叫做血友病B,這種病人缺乏足夠的凝血因子IX(9)。對血友病A和血友病B來說,結果都是一樣,也就是病人出血的時間要比正常人長。

2、血友病有哪些症狀

2.1、皮膚、粘膜出血

由于皮下組織,齒齦,舌,口腔粘膜等部位易于受傷,故為出血多發部位,幼兒多見于額部碰撞后出血、血腫,但皮膚,粘膜出血并非是本病的特點。

2.2、關節積血

關節出血是血友病A患者常見的臨床表現,常發生在創傷/行走過久、運動之后引起滑膜出血,多見于膝關節,其次為踝,髖,肘,肩,腕關節等處。

2.3、肌肉出血和血腫

在重型血友病A常有發生,多在創傷/肌肉活動過久后發生,多見于用力的肌群。

2.4、血尿

重型血友病A患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿,多無疼痛感,亦無外傷史,但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的症狀。

2.5、假腫瘤(血友病性血囊腫)

囊腫可以發生在任何部位,多見于大腿,骨盆,小腿,足,手臂與手,也有時發生于眼。

2.6、創傷或外科手術后出血

各種不同程度的創傷,小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。

2.7、其他部位的出血

消化道出血可表現為嘔血,黑便,血便或腹痛,多數患者存在原發病灶如胃,十二指腸潰瘍;顱內出血常是血友病患者的死因。

3、血友病的發病原因

3.1、妊娠后出現血友病自身抗體

常為初產婦。表現為分娩后1～4個月內出血,也有產后1年才出血的報道。抗體的出現機制可能是因為:妊娠導致機體免疫狀態發生改變,來自胚胎的 FⅧ通過胎盤滲漏至母體,被作為外來抗原導致母體產生FⅧ抗體;自身免疫性疾病出現的前兆;與胎盤分泌的因子有關。

3.2、自身免疫性疾病

血友病自身抗體可見于多種自身免疫性疾病。抗體產生機制:全身自身免疫性疾病相關的炎性活動導致急性相反應蛋白被抗原提呈細胞提呈給免疫系統,導致自身抗體的產生。血友病就是這樣一種蛋白,可以部分解釋獲得性凝血因子抗體較常見于血友病而不是其他凝血因子。

3.3、一些藥物

如抗生素(青霉素、磺胺類藥、氯霉素)和抗驚厥藥(苯妥英鈉)與FⅧ自身抗體的關系已被確認。通常,這類抗體在高敏反應后出現,停藥后不久就消失。

3.4、惡性腫瘤

見于實體瘤或血液腫瘤尤其是淋巴增殖性疾病包括慢性淋巴細胞白血病(CLL)、紅白血病、骨髓纖維化、淋巴瘤、多發性骨髓瘤、骨髓增生異常綜合征、Castleman病。抗體產生機制:T細胞對未知抗原或B細胞與T細胞間相互作用產生異常反應導致免疫功能失調。

3.5、手術

手術導致血友病自身抗體產生的原因可能是:與外傷、組織損傷有關;伴隨手術的免疫功能失調;對麻醉藥或其他藥物的反應。

血友病怎么治療

1、一般止血治療

如使用抗纖溶藥物及一般促進血小板聚集的止血藥物等。對于嚴重的出血導致的關節及肌肉血腫,可以用繃帶加壓包扎或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血。

2、藥物治療

療效低于凝血因子替代治療,如使用:去氨加壓素、達那唑以及糖皮質激素改善血管通透性等。

3、家庭治療

家庭治療最初應在專業醫師的指導下進行。除傳授注射技術外,還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及艾滋病、病毒性肝炎的預防知識等。

4、外科治療

有關節出血者應在替代治療的同時,進行固定及理療等處理。對反復關節出血而致關節強直及畸形的患者,可在補充足量凝血因子的前提下,行關節成型或人工關節置換術。

5、其他治療

如通過不同的基因療法,使患者體內表達足量的凝血因子等,目前這些方法尚處于臨床試驗階段,還沒有完全用于臨床。

血友病怎么預防

1、因本病屬一種遺傳性疾病,故要使患者本人及家屬懂得優生優育的道理。若產前羊膜穿刺確診為血友病,應終止妊娠,以減少血友病的出生率。

2、調情志:因精神刺激可誘發出血。

3、一旦由外傷或其他原因引起出血,要及時處置,這樣引起的并發症、后遺症都較輕。

4、避免對患者進行靜脈注射及肌內注射。若需手術,必須在手術前按血漿Ⅷ:C水平及手術大小、部位把Ⅷ因子提到替代治療效果。禁服使血小板聚集受抑制的藥物,如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。