魚鱗病的原因

魚鱗病的原因

1、魚鱗病的原因

1.1、尋常型魚鱗病基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。

1.2、性聯隱性魚鱗病致病基因編碼類固醇硫酸酯酶(STS),該基因缺失或突變造成微粒體類固醇、硫酸膽固醇和硫酸類固醇合成障礙。

1.3、板層狀魚鱗病致病基因與谷氨酰氨轉移酶1(TGM1)基因突變有關。

1.4、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病致病基因與角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變有關,導致角蛋白的合成或降解缺陷,影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能,進而造成角化異常及表皮松解。

1.5、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突變引起。

2、魚鱗病的症狀

主要表現為四肢伸側或軀干部皮膚干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鱗屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,重者皮膚皸裂、表皮僵硬、導致自身汗毛稀少、排汗異常,致使體內水液代謝失衡,影響內分泌系統。

組織病理改變:

2.1、顯性遺傳性魚鱗病:表皮中度角化過度,伴顆粒層變薄或消失;

2.2、性聯尋常型魚鱗病:角化過度,顆粒層正常或稍厚;

2.3、表皮松解角化過度魚鱗病:角化過度,表皮細胞松解,顆粒變性。

3、魚鱗病的檢查

3.1、常規檢查:四肢伸側或軀干部皮膚是否干燥、粗糙,或伴有菱形或多角形鱗屑;外觀是否如魚鱗狀或蛇皮狀,皮膚有無皸裂、表皮是否僵硬等。

3.2、需行皮損組織病理檢查與皮膚科檢查即可。

魚鱗病的治療

1、飲食方面治療魚鱗病的自我護理也很重要,魚鱗病患者應注意增加營養,水果及動物肝臟、蛋黃、多食胡蘿卜、新鮮蔬菜、豆類食品食譜。一定要記住不能夠吸煙飲酒,忌蝦、海鮮、酒、辛辣食物,這樣下去既影響身體健康,也不利于魚鱗病的病情恢復。

2、治療魚鱗病的自我護理注意季節變化,魚鱗病患者大多冬重夏輕,在秋冬來臨之際,應根據天氣變化及時添加衣服,魚鱗病的治療還需避免風寒刺激皮膚,注意衣著保暖,防止暴露部位皮膚受凍,平時生活規律化,勞逸結合。

3、洗浴養生護膚來治療魚鱗病,有條件者可進行溫泉浴,并涂養生護膚油脂類,使皮膚柔潤,減輕鱗屑和瘙癢,防止皮膚過于干燥,魚鱗病的治療中禁用堿性重的肥皂及刺激性藥物。

魚鱗病的鑒別

1、尋常型魚鱗病:主要表現在四肢伸側和軀干的燥性褐色菱形,或多角性鱗屑,上臂及大腿伸側常有明顯的毛囊角化性丘疹,掌趾受累。發病率很高,其角化性鱗屑是數層角質細胞不脫落堆積所致,多于出生后數月出現,5歲左右最重,青春期后症狀可能減輕但隨著年齡的增大和治療不當病情加重。

2、性連鎖隱患性魚鱗病:可于生后或嬰兒發病。皮損鱗屑大而顯著,呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀,皮膚干燥粗糙,往往遍布全身,腋窩、及肘窩等部位亦可受累;腹部、背部尤重。如面部受累,則僅限于耳前及顏面側面。一般不發生毛囊角化。掌趾處皮膚正常,皮損不隨年齡增長而減輕,有時反而增重。

3、表皮松解性角化過度魚鱗病又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病:為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病。臨床少見。生后或生后數月,可有泛發性及局面限性損害。