白化病遺傳幾率有多大

1、白化病遺傳幾率有多大

任何新生命都是父母雙方的遺傳和周圍環境相互作用下的產物。白化病是常染色體隱性遺傳病,必須帶有兩上白化病致病基因的人才會發病。例如:患者與患者婚配,其子女成為白化病。而患者與正常人婚配(非近親婚配),則其子女一般不發病,但都是攜帶者,攜帶者本人不表現缺陷,但對后代復發白化病有影響。如兩個正常者婚配(非近親婚配,家系中無患者),則子女一般不會有病。

據已有資料分析,如果家族中無白化病患者的男女隨機婚配,其后代發生白化病的機率為1/19600。白化病患者與表型正常人婚配,其后代發生白代病的機率要比一般人群明顯上升。因此,白化病患者可以生育,但要作遺傳咨詢,在遺傳咨詢過程中應主動,詳細提供有關病症和家系資料,使診斷和發病危險率的推算更為可靠,必要時可進行宮內診斷。

2、什么是白化病

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。

3、白化病的臨床表現

白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色,毛發為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護,患者皮膚對光線高度敏感,日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎。并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜為粉紅或淡藍色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。大多數白化病患者體力及智力發育較差。

白化病的病理病因

早期的研究者對于白化症的成因有許多不同的推論,不過都不太正確。直到二十世紀初葉,科學家才真正的肯定白化症是由于控制酪氨酸酶的基因異常導致的,一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常,屬于體染色體隱性遺傳病,屬于單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉化為黑色素)。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ,是在色素細胞(melanocytes)中制造出來的。

而人類的色素細胞主要存在于皮膚、毛囊及眼睛,其功能的正常與否又和酪氨酸酶(tyrosinase)的活性有密切的關聯,這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪氨酸酶做為催化連串生化反應步驟的火車頭;由于黑色素的生成過程頗為復雜,往往會牽連其他器官系統的病變,例如視神經纖維走向的異常、出血傾向、免疫異常及蠟樣脂質堆積(某種罕見的脂肪病變)等現象;不過除了視神經病變之外,其他都相當少見。

白化病的診斷

白化病的診斷主要依據眼部的症狀與體征。各類亞型的鑒別診斷很關鍵。酪氨酸酶活性測定有助于其分類診斷。基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因為其致病未闡明,其基因診斷尚難進行。

有些遺傳疾病,只要父母其中一方帶有致病基因,后代就會發病,這叫做顯性遺傳。而有些遺傳疾病,必須來自兩個致病基因才發病,這種遺傳方式叫做隱性遺傳;如果含致病基因而不發病,就是致病基因攜帶者。所以,兩個很正常的夫婦,也可能會生出一個患有白化病的孩子。