遗传性共济失调症怎么办

1、遗传性共济失调症怎么办

左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。手术治疗,可行视丘毁损术。康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。

2、遗传性共济失调症的病理病因

小脑性共济失调(cerebellar ataxia,CA)为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性,最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道,该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上。

3、遗传性共济失调症的诊断依据

遗传家族史。典型的遗传家族史是确诊的重要依据;遗传性共济失调以常染色体显性遗传为主,部分可呈常染色体隐性遗传、极少数为X-连锁及线粒体遗传等方式,也可见散发病例。辅助检查(血清学检测、神经电生理学检查、影像学检查等)的支持证据。排除其他遗传或非遗传性因素所致的共济失调。基因诊断,根据遗传方式和伴随症状检测基因确定遗传性共济失调的类型。

遗传性共济失调的三大临床症状

1、少年脊髓型遗传性共济失调症。为最常见的一类遗传性共济失调,通常呈常染色体隐性遗传,早年起病常伴骨骼畸形。临床表现:青年期发病,缓慢发展,最早症状步态不稳,步态蹒跚,站立时身体摇晃,醉汉似步态。闭目难立征阳性。肌张力低,膝踝反射消失。病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙,意向性震颤,出现小脑性构音困难,说话含糊不清。下肢的位置觉和震动觉消失。

2、遗传性痉挛性共济失调。又称遗传性小脑性共济失调。通常呈常染色体显性遗传,多数在成年起病,伴有肌张力增高和健反射亢进。临床表现:首先出现缓慢进展的步态不稳,易跌倒,可呈蹒跚步态或合并痉挛步态。

3、遗传性痉挛性截瘫。本病是遗传性共济失调较多类型,属常染色体显性遗传。临床表现。最早为两腿僵硬不灵活,下肢肌强直和踝关节背曲肌的无力而出现剪刀步态。

共济失调的检查方法都有哪些

1、起病急缓及病程,一般急性起病的共济失调并且呈发作性,以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。起病较急,短时间内恶化者,经治疗后很快好转者以急性小脑病变、中枢神经系统炎症及脑外伤多见。起病较急,并且迅速恶化者,有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善。有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见。

2、体格检查。指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一,误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显,因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时,睁眼共济运动无障碍,但闭眼时则出现明显的共济失调。跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤,下移时常摇摆不稳。