唐氏綜合症篩查怎么做

唐氏綜合症篩查怎么做

1、唐氏綜合症篩查怎么做

唐篩主要是針對唐氏綜合症的篩查,就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒,主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇。

唐氏症胎兒并不是高齡孕婦的專利,雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關系,年齡愈高,生出唐氏征患兒的機率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患兒,而且只有20%的唐氏症出現在高齡孕婦,其它80%的唐氏征胎兒出生在小于35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查并不能很好的預防唐氏綜合症。

但另一方面,如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,不但費用比較高,還會增加流產的機會,所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

2、唐氏綜合症篩查要做幾次

唐篩有兩個時期,懷孕的第9~13周,稱之為孕早期篩查,懷孕的第14~21周,稱之為孕中期篩查。都是抽血檢查,臨界值為1/250-380(由于方法學的不同,可能此數值有所不同)。大于為高危,小于則為低危。如結果為高危也不必驚慌,因為還要進一步通過絨毛活檢(早期)或羊水穿刺(中期),從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。

3、唐氏篩查的時間注意事項

做唐氏篩查時不需要空腹,抽取孕婦外周血就可以了,但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說,在懷孕的15—21周為唐氏篩查的更佳時期,準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。

怎么預防唐氏綜合症

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

2、產前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

唐氏綜合症的治療

唐氏綜合症目前并沒有有效治療方法,最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下,需要注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。

患兒的肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50%以上。

爸媽也可通過努力,使孩子生活自理,慢慢適應社會。患有唐氏綜合症的孩子,嬰兒時期表現為“乖孩子”,兒童時期情緒多表現愉快,對人親切,但情感調控能力差,波動較大,有時相當固執和調皮。要采用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患兒進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練,在監護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。爸媽和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。