糖原累积病的症状有哪些

糖原累积病的症状有哪些

1、糖原累积病的症状有哪些

本病系遗传性疾病,患儿出生时就有肝脏肿大,随着年龄的增长,出现明显低血糖症状,如软弱无力,出汗,呕吐,惊厥和昏迷,并可以出现酮症酸中毒,患儿生长发育迟缓 ,智力无障碍,体型矮小,肥胖,皮肤颜色淡黄,腹部膨隆,肝脏显着增大,质地坚硬,肌肉发育差,无力,尤其以下肢最为显着,多数患此病症者不能存活至成年,往往死于酸中毒昏迷,轻症病例在成年后可以获得好转,目前本病可区分为十多个亚型,其中以Ⅰ型最为常见。

2、什么是糖原累积病

糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病,糖原代谢病。本病累及多器官组织,主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉,大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。

3、糖原累积病的饮食保健

以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜,适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉。

当肝功能显着减退并有肝昏迷先兆时,应对蛋白质摄入适当控制,提倡低盐饮食或忌盐饮食。食盐每日摄入量不超过1～1.5克,饮水量在2000毫升内,严重腹水时,食盐摄入量应控制在500毫克以内,水摄入量在1000毫升以内。应忌辛辣刺激之品和坚硬生冷食物,不宜进食过热食物以防并发出血。

糖原累积病的预防

本病属于遗传性疾病,尚不能根治,治疗主要是延缓病情的发展,增加肌力,改善呼吸困难等症状,改善生存质量,现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例,减少此种病患儿的出生率,提高人们的身体素质,提供人们的生活质量。

对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。

婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断,以检出携带者。

产前咨询:孕妇:孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。在妊娠期穿刺羊水进行检查:

在羊水中可发现黏多糖增多(但在妊娠16周以前并无诊断意义)。

羊水细胞培养后,对成维细胞进行分析,可做出早期诊断,从而早期终止妊娠。

糖原累积病的治疗

Ⅰ型:防治低血糖:急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖,维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。防治酸中毒:血乳酸高,应服碳酸氢钠。防治感染。别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。

Ⅱ型:目前尚无有效疗法。

Ⅲ型:进食宜少量多餐,高蛋白饮食限制脂肪和总热量试用苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。

Ⅴ型:避免疲劳和剧烈运动。②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。

Ⅵ型:宜高蛋白饮食少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。