肾小管疾病症状

1、肾小管疾病症状

1.1、1型:是临床上最常见的类型。与2型一样,遗传性者在婴儿和儿童期发病,也可见于成人早期。以继发者多见,儿童患者常因步态不稳而被发现,此症状与患者骨软化有关。成人患者最常见临床表现为反复发作的低钾性瘫痪。一般多在夜间或劳累后较易发作。发作时轻者只感四肢乏力,由坐而立要靠手支撑,严重者除头颈部外,四肢完全丧失自主活动能力,甚至引起呼吸肌瘫痪而有呼吸困难。

1.2、2型:遗传性者多发生于儿童,有家族史,为常染色体显性遗传。继发性者成人也可发病。散发性和继发性者分别比家族性和遗传性多见。临床表现以代谢性酸中毒、低钾血症和肌病为主。儿童因尿中丢失糖、氨基酸和磷酸盐等营养物质,故有生长发育迟缓、营养不良和佝偻病。

1.3、3型(混合型):此型病人临床表现主要是代谢性酸中毒。血钾正常,故无肌肉软弱和低钾性瘫痪。可出现1型和2型病人某些临床表现。

2、肾小管疾病的病因

多种肾小管功能障碍性疾病的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后者包括:肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征、肾淀粉样变性、重金属中毒、药物(过期四环素、氨基糖类抗生素、6-巯基嘌呤、顺铂等)引起的肾损害、低钾性肾病、甲状旁腺功能亢进以及肿瘤相关性肾病等。

3、肾小管疾病容易导致什么并发症

若不及时治疗可出现肾性佝偻病或骨软化症;骨钙化及(或)肾结石等,少数病人伴耳聋、突发性骨折、肾绞痛伴血尿、牙齿松动。

3.1、肾浓缩功能受损:表现为多尿、尿崩、烦渴、失水及低渗尿等。