胎兒怎么檢查遺傳病

胎兒怎么檢查遺傳病

1、胎兒怎么檢查遺傳病

以染色體分析技術,產前診斷胎兒染色體病,以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技術抽取羊水,將其中的細胞經過培養后進行染色體分析。

用生物化學測定的方法作出產前診斷。目前已能進行這種診斷的先天性代謝缺陷有80多種。進行產前生物化學診斷所用的標本,過去也多采用經過培養的羊水細胞,近年也出現了改用絨毛標本進行這種診斷的趨勢。

伴有骨骼異常的先天性畸形多可通過x線檢查作出產前診斷。

應用胎兒鏡,醫生已能直接看到胎兒的某些部位,取得產前宮內診斷的第一手資料了。

2、檢查胎兒遺傳病有哪些方法

唐氏症:抽取孕婦靜脈血液,檢驗血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素等濃度,結合孕婦的年齡、體重、懷孕周數,由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性。

糖篩:篩查前空腹12小時,將葡萄糖粉50克溶于200ml水中,5分鐘內喝完,喝第一口開始計時,1小時后抽血查血糖。

絨毛活檢:受檢者平臥,雙膝屈曲,用足蹬或膝蹬支撐;醫生在超聲掃描引導下,將導管經陰道、子宮頸送入胎盤絨毛部分,用空針管吸取少量絨毛送檢。

脫畸全套:抽取孕婦靜脈血液,檢查血液中風疹、弓形蟲、巨細胞病毒抗體IgG、IgM濃度。

3、胎兒會患哪些遺傳病

3.1. 遺傳病包括:染色體病(包括染色體數目異常、片段缺失與重復、微缺失與微重復)、基因組病、單基因病(單基因病、多基因病、線粒體病),多基因病,體細胞突變遺傳病等。

3.2. 產前診斷的對象是嚴重遺傳性疾病,是指由于遺傳因素先天形成,患者全部或者部分喪失自主生活能力,后代再現風險高,醫學上認為不宜生育的遺傳性疾病,包括染色體病、基因組病以及一部分嚴重的致愚、致殘、致死性的單基因病。

為什么胎兒需要檢查遺傳病

有些疾病是可以遺傳的,這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。

常見的包括鐮狀細胞症、囊腫性纖維化、某種形式的智障,還有肌肉萎縮症。如果某種疾病在家族中遺傳,某些家族成員就會受到影響,而另外一些成員則沒有症狀,但可能成為攜帶者,他們可以將這種疾病遺傳給下一代。

夫婦雙方如果去做一些化驗,往往有助于他們決定是否準備生孩子。某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳,而且現代科技已經具備了有合理安全水平的技術,可以在孕前就篩選出精子,允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子。

更常見的情形是,很多夫婦可以利用掌握的信息商量哪些事情可以發生。最好是在事先便掌握某種選擇的可能性,而不要等到事發過后再去因為孩子遺傳了某種可怕疾病而感到震驚。

哪些孕婦應該做胎兒遺傳病檢查

年齡大于35歲不愿選擇有創產前診斷的孕婦;

唐篩結果為高風險或者單項指標值改變,不愿選擇有創產前診斷的孕婦;孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不愿選擇有創產前診斷的孕婦;不適宜進行有創產前診斷的孕婦,如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等;

羊水穿刺細胞培養失敗不愿意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦;希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征,自愿選擇行無創產前檢測的孕婦;血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦;