羊水細胞性染色質的正常值

由于有害化學物質、X線照射、環境因素影響,高齡妊娠,近親配婚等,導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查,對染色體疾病的產前診斷具有很大的特異性意義。

人類女性的染色體為XX型,男性則為XY型。由于細胞的減數分裂,卵子均攜帶X染色體,而精子則攜帶X或Y染色體,Y染色體是男性所特有的。單獨檢查羊水細胞Y染色體預測的準確率可達90%以上。不過,最理想的方法是是將羊水細胞培養后進行染色體核型分析。若羊水細胞的性染色體組成是XX,就是女孩。如果發現性染色體為XY的細胞,那就是男孩,準確率接近100%。

羊水細胞性染色質的正常值:

1、色體總數:46條;

2、色體:22對(序號為1~22);

3、色體::男性為XY,女性為XX;

4、核型:46,XY;

5、核型:46,XX。

注意:染色體檢查須于妊娠16~20周時取羊水標本;這些先天性遺傳病的染色體有增多、缺乏、易位、倒置等數量和結構的異常,常表現為一種綜合征。如多發性畸形、生長遲緩和智力缺陷等,多數導致胎兒流產、早產或死產。

羊水穿刺能檢查什么

1、檢測胎兒染色體疾病

檢測胎兒染色體方面的準確率幾乎達到100%,但它無法檢測出類似畸形足或心臟病等的結構性疾病。攜帶基因疾病,如:家族黑蒙性白癡和囊腫性纖維化的夫婦都必須接受針對性更強的羊水診斷。

2、檢查出母嬰血型不合

羊水中的血型物質以及膽紅素可以利于幫助查新生寶寶ABO溶血病的診斷、預防和治療。若診斷為ABO血型不合,應加強產前監測與娩出后新生兒的搶救準備。

3、檢測有無宮內感染

如果孕媽媽有風疹病毒等感染時,可通過測羊水中特異免疫球蛋白來判定。如羊水中白細胞介素升高,可能存在亞臨床的宮內感染,可導致流產或早產。

4、測定胎兒成熟度

為降低早產兒的死亡率,引產前需要了解胎兒的成熟度,結合胎盤功能測定,選擇分娩有利時機。所以,羊水穿刺的這項作用對于剖腹產寶寶是很關鍵的。

5、先天異常產前診斷性連鎖

孕婦有染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者;前胎為先天愚型或有家族病史者;遺傳病攜帶者,在孕期確定胎兒性別;35歲以上的高齡孕婦易發生胎兒染色體異常;前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲蛋白值明顯高于正常人者。

羊水穿刺檢查具體步驟

具有適應症的孕婦先做B超,確定胎盤位置、胎兒情況,避免誤傷胎盤。如無B超,觸診尋找囊性感大、易觸及浮動胎體的部位,也可避開胎盤。

選好進針點后,消毒皮膚,鋪消毒巾,局部麻醉,用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺人;針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感,取出針心;用2毫升注射器抽吸羊水2毫升,棄去,此段羊水可能含母體細胞;再用20毫升空針抽吸羊水20毫升,分別裝在2支消毒試管內,加蓋;取出針頭,蓋消毒紗布,壓迫2—3分鐘,孕婦臥床休息2小時。取出的羊水離心5～10分鐘,以上清液做生化試驗,沉渣做細胞培養,或提取DNA用。

不過,羊膜腔穿刺的風險不能小看,要穿透準媽身體,偶爾的失敗在所難免,幾率一般為0.5%—1%,有時因為位置沒找準確,可能“戲劇化”地抽出尿液;一旦誤傷孕婦的血管,則會導致腹部血腫或休克。如果不慎穿刺在胎盤上,可能導致羊水栓塞,短時間內危及母親的生命;若運氣極差刺傷了胎兒致命部位,那孩子可能是保不住了。