結節性硬化如何預防

1、結節性硬化如何預防

本病屬于染色體疾病,導致染色體畸形改變的病因不明確,可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性,故本病無法直接預防。早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義。孕期應做到定期檢查,若孩子有發育異常傾向,應及時做染色體篩查,明確后應及時行人工流產,以避免疾病患兒出生。

這種疾病它也是一種很常見的皮膚疾病,在患了這種疾病后皮膚上會出現丘疹或者是疙瘩等,不同程度的患者他們的病情也是有著一定的區別的,所以在治療的時候采用的方法也是不一樣的。

這種疾病它可以發生在任何的年齡階段,但是很多時候患者都是以兒童為主要的發病人群,在患了這種疾病后如果不及時的進行治療,是會給患者的生活帶來嚴重的影響的,情況嚴重的話有可能會導致患者出現癡呆的情況。

因為引起這種疾病的原因它是非常的復雜的,但是很多時候在母體中的時候就已經患了這種疾病,所以在平時女性懷孕后一定要注意合理的飲食,定期的去醫院做產檢就可以降低這種疾病的發生的。

2、什么是結節性硬化

結節性硬化(Tuberous sclerosis,TSC),又稱Bourneville病。大多呈常染色體顯性遺傳,多數是由于外胚層先天發育異常,而致腦、皮膚、周圍神經、腎、眼睛、等器官受累,引起多種臨床表現的綜合征。臨床以癲癇發作、智能障礙和面痣為其常見的三大特征。多在10歲前起病,神經膠質增生性硬化結節多發生于大腦皮層、基底節,腦室壁,可出現上述部位的鈣化灶形成。孕期應做到定期檢查,若孩子有發育異常傾向,應及時做染色體篩查,明確后應及時行人工流產,以避免疾病患兒出生。

3、結節性硬化如何治療

本病征尚無特殊治療方法。有嬰兒痙攣或癲癇發作者按嬰兒痙攣症和抗癲癇治療。有腦腫瘤和顱內高壓時可行外科手術切除或分流術。

發病年齡愈小預后愈差。死亡原因多為腦部病變所致,心臟橫紋肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多,因存活期不長,受胎能力低下,患病家系有自然消之趨向。

結節性硬化有什么症狀

1、皮膚有四種特征性損害

面部血管纖維瘤,曾稱Pringle皮脂腺瘤,皮損多布于鼻唇溝,鼻部兩側,常為1～10mm大小堅韌,散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。

甲周纖維瘤(Koenen瘤),自甲皺上長出鮮紅色光滑而堅韌的疤痕疙瘩樣贅生物,約5～10mm或更大。

鮫魚皮樣斑快,常于腰骶部發生一種不規則增厚并稍高起的表面起皺的軟斑快。

葉狀脫色斑,為卵圓形,條形葉狀的色素減退斑。

結節性硬化有什么并發症

1、腎臟的表現

腎衰竭為硬化結節症病人死亡的主因。腎臟之影響 80%為腎血管肌脂肪瘤(AML),15%爲單純腎囊腫(renal cyst),5%為多發性囊腫(polycystic kidney disease),少部份(3%)會并發腎癌。腎血管肌脂肪瘤會隨著年齡成長而變大,在兒童或青春期時可急速變大,因大的腎血管肌脂肪瘤(特別大于4公分者)因富含血管或血管瘤故容易有破裂,以急性腹痛及休克表現。硬化結節症的腎臟病變也可導致高血壓及慢性腎衰竭。但也有病人腎臟有小的腎血管肌脂肪瘤,而一直毫無的症狀。

2、腦部的表現

病變包括大腦皮質的結節,腦白質放射狀移行線,室管膜下結節(subependymal nodules)(90%)以及腦室管下巨細胞星狀瘤(20%)。

黃朝慶主任說,腦部表現的症狀有癲癇、自閉、學習障礙、過動症及行為異常。其心智表現差異頗大,可有重度智障或正常心智。癲癇愈早出現或愈頑固則對心智影響愈大,幼兒期可以點頭式痙攣表現,抗癲癇藥Vigabatrin 對此嬰兒點頭性痙攣的治療有不錯的效果。腦室管下巨細胞星狀瘤可以在兒童或青春期出現,若合并有腦室管下巨細胞星狀瘤,病人可以因水腦而有頭痛,視力模糊,認知退步,痙攣增加,甚至死亡等症狀。硬化結節症的病人雖然腦部核磁共振掃描看到有大腦皮質的結節及室管膜下結節,但也可以完全無腦部症狀。