苯丙酮尿症症狀

1、苯丙酮尿症有什么症狀

1.1、智力低下

為本病最主要的症狀,如不及時治療可于生后數月出現表情果滯、智能發育落后,60%為嚴重智力低下,只有2一4%為智力接近正常。患兒發育和說話均落后。如果不予治療,半數患兒智商(IQ)<50°

1.2、癲癇發作

多見于1歲以內及有嚴重智力障礙的小兒,可表現為嬰兒痙攣症或其它類型,腦電可見高峰節律紊亂、灶性棘波等異常。

1.3、外貌

出生時毛發色澤正常,90%的病兒生后數月后因黑色素合成不足,毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。

1.4、尿和汗液

尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加,有鼠尿臭味。

1.5、其他

嘔吐和皮膚濕疹常見。

2、什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病,我國發病率約為1/16500,屬隱性遺傳,即父母攜帶了這種病的基因,但并不發病。患兒由于基因缺陷,導致肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶,無法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸,致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產物在血中堆積,高濃度的苯丙氨酸導致腦細胞受損,使孩子智力發育障礙,成為弱智甚至白癡。

苯丙酮尿症如果不加治療,會引起智力遲鈍。幸運的是,目前通過常規的新生兒篩查,幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療,確保智力發育正常。

3、苯丙酮尿症怎么治療

低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿症最有效的方法,一旦確診后,應立即給予低苯丙氨酸飲食,嚴格控制蛋白質、尤其是動物蛋白質的攝入。應保證總熱量、蛋白質、一定數量的苯丙氨酸攝入,注意維生素、微量元素的補充。同時輔以苯丙酮尿症患兒的早期康復干預。

食用各種各樣普通食物對正常孩子的生長發育是必須的,也是一種享受,但由于普通食物含有較高的苯丙氨酸,所以苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒是不能正常代謝它們,如果吃這些食物就會導致患兒智力發育落后,因此他們只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的飲食才可以健康成長。

目前市面上有國產和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉(俗稱特殊奶粉),還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面條、餅干可供家長選擇。

哪些人易患苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是遺傳性疾病,當父母雙方都帶有苯丙酮尿症基因并且都將其傳遞給子女時,他們的子女就會遺傳上苯丙酮尿症。如果父親或母親有苯丙酮尿症基因但不發病的,就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個細胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿症基因。攜帶者沒有任何健康影響。

當父母雙方都是攜帶者時,他們就有1/4(25%)幾率把苯丙酮尿症基因傳遞給子女,并導致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女從父母一方遺傳苯丙酮尿症基因,而從另一方遺傳正常基因的幾率是2/4(50-50),這使得子女也成為一個和自己父母一樣的攜帶者;此外還有1/4的幾率是父母傳遞的都是正常基因,則其子女既不會患病也不是攜帶者,完全正常。記住,這些幾率對于每一次妊娠都是一樣的。

怎樣預防苯丙酮尿症

1、預防苯丙酮尿症的發病

預防苯丙酮尿症的發病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導致神經系統的損傷。由于體內苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時間,所以即使是PKU患兒,但在新生兒出生后1～2個月內往往僅是這些異常代謝產物濃度所增加,還不至于引起不可逆的損傷。若在這一階段及時診斷和有效治療即可避免神經系統受到損傷。