遺傳性共濟失調症怎么辦

1、遺傳性共濟失調症怎么辦

左旋多巴可緩解強直等錐體外系症狀,毒扁豆堿或胞磷膽堿(胞二磷膽堿)促進乙酰膽堿合成;巴氯芬(氯苯胺丁酸)可減輕痙攣,金剛烷胺可改善共濟失調,共濟失調伴肌陣攣首選氯硝西泮;三磷腺苷(ATP)、輔酶A、肌苷和維生素B族等神經營養藥可以試用。手術治療,可行視丘毀損術。康復訓練、物理治療及輔助行走器械可能有所裨益。

2、遺傳性共濟失調症的病理病因

小腦性共濟失調(cerebellar ataxia,CA)為常染色體顯性遺傳,近年來部分亞型基因已被克隆和測序,顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復序列動態突變,拷貝數逐代增加為致病原因。常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟失調具有遺傳異質性,最具特征性的基因缺陷是擴增的CAG三核苷酸重復編碼多聚谷氨酰胺通道,該通道在功能不明蛋白(ataxins)和神經末梢上發現的P/Q型鈣通道α1A亞單位上。

3、遺傳性共濟失調症的診斷依據

遺傳家族史。典型的遺傳家族史是確診的重要依據;遺傳性共濟失調以常染色體顯性遺傳為主,部分可呈常染色體隱性遺傳、極少數為X-連鎖及線粒體遺傳等方式,也可見散發病例。輔助檢查(血清學檢測、神經電生理學檢查、影像學檢查等)的支持證據。排除其他遺傳或非遺傳性因素所致的共濟失調。基因診斷,根據遺傳方式和伴隨症狀檢測基因確定遺傳性共濟失調的類型。

遺傳性共濟失調的三大臨床症狀

1、少年脊髓型遺傳性共濟失調症。為最常見的一類遺傳性共濟失調,通常呈常染色體隱性遺傳,早年起病常伴骨骼畸形。臨床表現:青年期發病,緩慢發展,最早症狀步態不穩,步態蹣跚,站立時身體搖晃,醉漢似步態。閉目難立征陽性。肌張力低,膝踝反射消失。病情逐漸進展雙上肢動作不靈活而笨拙,意向性震顫,出現小腦性構音困難,說話含糊不清。下肢的位置覺和震動覺消失。

2、遺傳性痙攣性共濟失調。又稱遺傳性小腦性共濟失調。通常呈常染色體顯性遺傳,多數在成年起病,伴有肌張力增高和健反射亢進。臨床表現:首先出現緩慢進展的步態不穩,易跌倒,可呈蹣跚步態或合并痙攣步態。

3、遺傳性痙攣性截癱。本病是遺傳性共濟失調較多類型,屬常染色體顯性遺傳。臨床表現。最早為兩腿僵硬不靈活,下肢肌強直和踝關節背曲肌的無力而出現剪刀步態。

共濟失調的檢查方法都有哪些

1、起病急緩及病程,一般急性起病的共濟失調并且呈發作性,以前庭系統病變及眩暈性癲癇的可能性較大。起病較急,短時間內惡化者,經治療后很快好轉者以急性小腦病變、中樞神經系統炎症及腦外傷多見。起病較急,并且迅速惡化者,有時可危及生命的以腦血管病、腦外傷尤其是小腦出血多見。酒精中毒及維生素缺乏導致的共濟失調在改善營養狀況后可使共濟失調改善。有緩解與復發的共濟失調以多發性硬化多見。

2、體格檢查。指鼻試驗共濟失調時則表現為動作輕重、快慢不一,誤指或經過調整后才能指準目標。小腦半球病變時則表現為同側越接近目標時共濟失調越明顯,因辨距不良可常超越目標。感覺性共濟失調時,睜眼共濟運動無障礙,但閉眼時則出現明顯的共濟失調。跟膝脛試驗小腦損害舉腿和觸膝時因辨距不良和意向性震顫,下移時常搖擺不穩。