線粒體肌病是怎么回事

1、線粒體肌病是怎么回事

線粒體肌病(mitochondrial myopathy)是指因遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常,導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統疾病。伴有中樞神經系統症狀者稱線粒體腦肌病。

此病于1962年首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)發現肌纖維中有破碎紅纖維(或不整紅邊纖維),并診斷首例線粒體肌病,繼而發現此類線粒體疾病也可同時累及中樞神經系統,引起多種線粒體腦肌病。本病為一組臨床綜合征。

2、線粒體肌病的病因是什么

2.1、線粒體代謝異常學說:又稱線粒體細胞病學說。線粒體是細胞內能量產生的重要場所,其功能異常可導致ATP產生減少,從而引起細胞凋亡。這樣能量代謝旺盛的器官如腦、骨骼肌、心肌以及胰腺等器官最易累及。枕葉皮質與視覺有密切聯系,其細胞和突觸密度較高,因此,線粒體氧化磷酸化異常在枕葉最常受累。目前觀點認為能量代謝異常可導致細胞穩態失調及慢性乳酸酸中毒,當能量需求增高時,可誘發腦卒中樣發作。

2.2、線粒體血管病學說:該學說最早由Ohama 提出。病理形態學觀察發現顱內小血管平滑肌細胞、內皮細胞以及肌間小血管壁琥珀酸脫氫酶(SDH)反應陽性;分子生物學研究發現MELAS患者顱內外血管壁的基因突變比率明顯增高。

3、線粒體肌病的發病機制是什么

已知在線粒體不同結構部位含有不同的酶系統,如外膜含有細胞色素C還原酶、脂肪酸輔酶A連接酶及單胺氧化酶;外室中含腺苷酸激酶和核苷二磷酸激酶;內膜含氧化磷酸化系統的酶類和呼吸鏈(即電子傳遞系統)。

此外,人類基質中的線粒體DNA(mtDNA)也是一種遺傳物質。正是由于線粒體的結構和功能非常復雜,所以線粒體疾病在發病機制方面的“異源性”和臨床表現各異則不難理解。

線粒體肌病的檢查項目

1、部分病人的血清CPK和(或)LDH水平升高,血乳酸和丙酮酸含量高于正常,血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20為正常),均有助于診斷。

2、血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗:即上樓梯運動5min后測定血乳酸、丙酮酸含量,出現含量增高及比值異常的陽性率高,對診斷更為敏感。

3、肌電圖:針極肌電圖多數呈肌原性損害特征。

4、骨骼肌活檢:冰凍切片以改良的Gomori三色染色,在肌膜下或肌纖維內可見不規則紅色顆粒狀改變,稱破碎紅纖維(RRF),系異常線粒體堆積的一種表現。

線粒體肌病的症狀

主要表現為以四肢近端為主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病,兒童和青年多見。肌無力進展非常緩慢,可有緩解復發。患病幾十年后患者仍可生活自理。嬰兒線粒體肌病有嬰兒致死性和良性兩種類型。致死性嬰兒肌病多發生在出生后1周,表現為肌力、肌張力低下、呼吸困難、乳酸中毒和腎功能不全,多于1歲內死亡。良性嬰兒肌病表現為嬰兒期內肌力、肌張力低下和呼吸困難,1歲以后症狀緩解,并逐漸恢復正常。