腎小管疾病症狀

1、腎小管疾病症狀

1.1、1型:是臨床上最常見的類型。與2型一樣,遺傳性者在嬰兒和兒童期發病,也可見于成人早期。以繼發者多見,兒童患者常因步態不穩而被發現,此症狀與患者骨軟化有關。成人患者最常見臨床表現為反復發作的低鉀性癱瘓。一般多在夜間或勞累后較易發作。發作時輕者只感四肢乏力,由坐而立要靠手支撐,嚴重者除頭頸部外,四肢完全喪失自主活動能力,甚至引起呼吸肌癱瘓而有呼吸困難。

1.2、2型:遺傳性者多發生于兒童,有家族史,為常染色體顯性遺傳。繼發性者成人也可發病。散發性和繼發性者分別比家族性和遺傳性多見。臨床表現以代謝性酸中毒、低鉀血症和肌病為主。兒童因尿中丟失糖、氨基酸和磷酸鹽等營養物質,故有生長發育遲緩、營養不良和佝僂病。

1.3、3型(混合型):此型病人臨床表現主要是代謝性酸中毒。血鉀正常,故無肌肉軟弱和低鉀性癱瘓。可出現1型和2型病人某些臨床表現。

2、腎小管疾病的病因

多種腎小管功能障礙性疾病的病因很多,可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合征又分為:嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合征又包括繼發于遺傳性疾病與繼發于后天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合征、遺傳性成骨不全、Alport綜合征、先天性腎病綜合征、維生素D依賴性佝僂依賴性佝僂病等;后者包括:腎病綜合征、移植腎、急慢性間質性腎炎、多發性骨髓瘤腎病、舍格倫綜合征、腎淀粉樣變性、重金屬中毒、藥物(過期四環素、氨基糖類抗生素、6-巰基嘌呤、順鉑等)引起的腎損害、低鉀性腎病、甲狀旁腺功能亢進以及腫瘤相關性腎病等。

3、腎小管疾病容易導致什么并發症

若不及時治療可出現腎性佝僂病或骨軟化症;骨鈣化及(或)腎結石等,少數病人伴耳聾、突發性骨折、腎絞痛伴血尿、牙齒松動。

3.1、腎濃縮功能受損:表現為多尿、尿崩、煩渴、失水及低滲尿等。