侏儒症

侏儒症的概述

1、定義

侏儒症(Dwarfism)是指人、動物或植物極端矮小的一種狀態。以前在日常生活及醫學上,任何類型的人明顯矮小都可稱為侏儒症。而今,這一名詞只限于極端矮小且身體不相稱的人,通常是由于骨或軟骨發育的遺傳性疾病。相反,由于內分泌或營養異常而致的相稱性的身材矮小,不再被稱為侏儒。其中一個例子是生長激素缺乏症,曾被稱作垂體性侏儒症。

2、別稱

矮小症

3、發病部位

全身

4、傳染性

無傳染性

5、高發人群

無人群限制

6、科室

內分泌科

侏儒症的典型症狀

1、侏儒症的典型症狀

1.1、垂體性侏儒

垂體性侏儒的主要臨床表現有:生長遲緩,無青春發動期,成年后有“老小孩”早衰形貌;身體矮小,但軀干、四肢和頭部比例對稱;骨骺發育遲緩,骨齡低于其實際年齡;性器官發育不良,第二性征不發育;蝶鞍可以正常(原發性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發性垂體侏儒);實驗室檢查除生長激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。

1.2、克汀病

臉部外型發育受阻,嬰兒面容,舌大常伸口外;股骨、脛骨等主要長骨發育障礙,因而身體比例呈下半身短,上半身長;性發育較遲,或不受影響;智能低下。

1.3、軟骨發育障礙

臨床表現特點有:軀干骨長度往往正常,而四肢明顯短小,下半身顯著比上半身短;脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;智力發育正常;性器官正常,有生殖能力。

1.4、卵巢發育不全症

其特點是:越接近青春期生長發育越遲緩;生殖器官發育不全,原發性閉經;身體矮胖,有盾甲狀胸;患者尿中促性腺激素顯著增多。

2、侏儒症的分類

2.1、家族性矮小體型。家族性矮小體型與家族的體格型式有關,身長雖有一定程度不足,但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常,無任何內分泌功能異常的表現。

2.2、軟骨營養不良。軟骨營養不良,為染色體顯性遺傳,主要是長骨干骺端軟骨細胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長,患兒四肢粗短,但軀干校長,所以上半身的長度大于下半身,垂手不過髖關節,手指粗短,各指平齊,鼻梁低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸顯著,智能正常。長骨的X線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大。

2.3、先天性愚型。先天性愚型又稱唐氏綜合症,是常染色體異常所致。患兒常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病兒鼻梁低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。

侏儒症的病因病機

侏儒症是由一種基因疾病引起的會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。而“垂體性侏儒症”的病因有兩種:一種是原發性,病因不明,部分屬遺傳性疾病。一種是繼發性,即由于垂體周圍組織有各種病變,包括腫瘤,如顱咽管瘤、垂體黃色瘤等;感染如腦炎、腦膜炎、結核病等。

侏儒症的檢查方法

檢查方法:

1、生長激素檢查:生長激素激發試驗常用有精氨酸、胰島素、可樂定、L-多巴、運動、睡眠激發分泌試驗。生長激素峰值<10ng/ml。夜間12h生長激素刺激試驗示脈沖減少。生長激素釋放激素試驗鑒別垂體和下丘腦病變。

2、生長介質測定:生長介質測定常低于正常。

3、血液檢查:血T3、T4、TSH測定多數正常或低值。

4、骨齡測定:骨齡測定常呈延遲。

5、CT檢查:顱腦占位性病變可作頭顱X線攝片和CT顯象。

侏儒症的防治方案

1、侏儒症的預防方法

1.1、要做到預防侏儒症,需要我們在許多方面注意起來的,應從孕前貫穿至產前。首先要注意做好婚前體檢,包括血清學檢查,生殖系統檢查,生殖系統檢查等等,在預防缺陷之中會起到積極作用的。

1.2、此外孕婦要注意一些危害因素要盡可能的避免,比如酒精、藥物、輻射以及噪音、揮發性有害氣體等等要盡可能的遠離。定期的超聲檢查、血清學篩查等等都是必要的,是需要我們注意起來的。

1.3、如果出現異常結果的話要及時決定否要終止妊娠。羊水細胞培養及有關生化檢查。應用基因連鎖分析,胎兒鏡檢查等等都是目前被廣泛采用的產前診斷技術,可以選擇使用的需要注意起來。

2、侏儒症的治療方法

2.1、生長激素治療侏儒症

其應用有嚴格指征,生長激素的應用年齡越小越好,DNA重組生長激素(hGH)用量每因為0.7U/kg,一周劑量分為每日注射效果較好,用藥2周,停藥2周,數月后減量,維持1～2年,甚或5～6年或更長。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,維持一年。初用階段生長率常明顯加速,身高、體重迅速增長,但骨骺及性征變化不顯著。經治療后50%可達正常身高,療程中必須供給豐富的蛋白質;自1985年以來生物工程合成GHRH應用于臨床,其用法為GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續腹壁皮下注射,療程6個月,有40%～80%病例對GHRH刺激有反應。