染色體異常

染色體異常的概述

1、定義

染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。

2、別稱

染色體病,染色體發育不全,染色體畸變

3、發病部位

染色體

4、傳染性

無傳染性

5、高發人群

所有人群

6、科室

生殖健康

染色體異常的典型症狀

1、染色體異常的典型症狀

身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱;智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,故稱伸舌樣癡呆。

2、染色體異常的分類

染色體病通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病由 常染色體異常引起,臨床表現先天性智力低下、發育滯后及多發畸形。性染色體病由性染色體異常引起,臨床表現性發育不全、智力低下、多發畸形等。

染色體異常的病因病機

染色體是基因的載體,染色體病即染色體異常,故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

染色體異常的檢查診斷鑒別方法

1、實驗室檢查

⒈Down綜合征血清學檢查可見血清素降低、白細胞中堿性、磷酸酶增高、紅細胞二磷酸葡萄糖增高、過氧化物歧化酶增高50%、但與患者發育異常及智力低下無關。\n⒉約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高,血清絨毛膜促性腺激素含量增\n高、雌三醇含量降低,可提示胎兒Down綜合征檢查結果。陽性孕婦應行羊膜囊穿刺,檢測患者羊水細胞或染色體。

2、其他輔助檢查

孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。\n染色體檢查可用熒光原位雜交技術(fluorescentinsituhybridizationtechnique)檢測患者羊水細胞或染色體,如Down綜合征可發現21號染色體為三倍體。

染色體異常的并發症

危害一:唐氏症候群

唐氏症候群是染色體異常疾病的一種。其特征包括兩眼分得較開、外眼角往上揚、內眼角的皺褶較厚、嘴巴常開且舌頭伸出來、手掌有橫斷掌面的掌紋、雙手的小指頭向內彎曲而且外表看來只有兩節。

危害二:愛德華氏症

第18對染色體若有3個,稱為“愛德華氏症”。外觀上最具特征的是手部:食指會疊在中指上,小指疊在無名指上。顏面部與心臟、腎臟的異常自不在話下。這些嬰兒出生時體重多半不足,90%的個案在周歲內死亡,活過周歲的也多半是重度智障,所以一旦診斷確定,便不做任何積極的治療。

危害三:巴陶氏症

當第13對染色體出現3個,稱為“巴陶氏症”。這些嬰兒有很嚴重的異常,包括唇裂與顎裂、前腦發育不良、先天性心臟病等,往往活不過周歲,即使活過周歲,也是重度智障,因此多半不考慮積極的治療。

染色體異常的防治方案

1、染色體異常的預防方法

染色體異常的治愈是很困難的,只能防微杜漸,提前預防。因此,推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷等預防方法是很必要的,如果有生出患兒的危險,可選擇性人工流產等措施,防止患兒出生。

2、染色體異常的治療方法

染色體異常治療困難療效不滿意,導致的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物,可嘗試中藥治療與康復訓練。