地中海贫血怎么检查

地中海贫血怎么检查

1、地中海贫血的检查

检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史,如果家族里没有地中海贫血遗传基因,就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫,你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫,你得地中海贫血的可能性为50%。因此,凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查,然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似,常常会被误诊,而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状,在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等,但通过进一步检查就能发现。

2、什么是地中海贫血

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

3、地中海贫血的治疗

无症状者不必治疗;重型或有溶血危象者常常需要输血,对于重型β地贫,早期、定期输血有助于儿童发育,经常输血可以引起继发性血色病,应该给予铁螯合剂,促进铁的排出;脾大者可考虑脾切除;溶血危象时,可试用糖皮质激素;防止并发症;有条件者可试用异体骨髓移植或异体干细胞移植。用药原则:正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要。有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植,使用铁螯合剂时,同时给维生素C有促进铁排泄的作用,但大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用,应慎用。

地中海贫血的并发症

1、造成过量铁质的积聚

长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。[5]

2、输血引起的不良反应

常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现,但绝不能忽视。 在长期贫血和溶血的刺激下,不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。 及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。 长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病征。

3、除铁药的副作用

除铁药会影响视力、听觉和骨骼生长。

地中海贫血的预防

1、婚前做体检的重要性

预防地贫,婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人,特别是地贫高发区的年轻朋友,一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得重型或中间型地贫,但会遗传地贫基因。

2、怀孕要做产前诊断

若是双方是轻型的同类型地中海贫血,也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14~21周做产前诊断,在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水,做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型,则可放心生育;如果是重型,则建议及时引产。怀第二胎时,同样要做产前诊断。如孕周超过21周,建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。