地中海贫血是什么

1、地中海贫血的定义

地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中,一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍,都会导致身体组织供氧不足,发生贫血症状。

2、地中海贫血的症状

地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状,感觉上是跟大部分新生儿一样,根本不能发现轻度地中海贫血症状。但是症状会在过了婴儿期后慢慢“浮出水面”,会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

如果是重度地中海贫血的话,胎宝宝可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。

3、地中海贫血能治好吗?

这得依据患者的病情严重程度来看。其实对于地中海贫血的治疗主要是以预防为主,轻型无症状可以选择不用治疗,但重型的地中海贫血则需要进行造血干细胞移植了。如果重型地中海贫血患者不进行造血干细胞移植,则需要依靠输血、长期使用除铁剂来维持生命。不过,长期输血也会使得铁越来越多的沉积在肝、脾等气器官内,随着时间的推移,可能会造成这些器官的功能衰竭进而导致衰竭死亡。另外,造血干细胞的移植本身就会带有比较大的风险。

地中海贫血的危害

1、轻度地中海贫血危害不大:轻度地中海贫血没有什么危害,患者就像正常人一样,没有什么特别的不良反应,家人也无需太注意,跟平常生活一样,不要进行特别的照顾。

2、中、重度地中海贫血严重性危害:中、重度的地中海贫血会使患者出现贫血的症状,浑身无力、营养不良、肝脾肿大、黄,随着年龄增长会越来越严重。骨骼也会变大,导致头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距宽的面容改变。还会出现支气管炎和肾炎。各种脏器由于铁质的沉积会有一定的损害,导致心力衰竭死亡。患者不能像正常人一样生活、玩耍,要注意很多方面,使他们没有什么朋友,只能生活在自己的里,逐渐会导致封闭、抑郁等的不良情绪,对生命失去了信心。

3、地中海贫血给患者家人带来的危害:为了缓解患者的痛苦,家人一般都会极力的进行救治,再加上旁人的议论等等,从而带来一定的经济和精神负担,甚至造成倾家荡产、家破人亡的局面。

地中海贫血的危害如此严重,因此患者们一旦发现自身患有地中海贫血的症状,就压迫及时到医院做诊断,一旦患上就及时接受治疗。

地中海贫血怎么预防

1、要想有效预防地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

2、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。

3、有些地方有所谓的地贫”筛查“,可以考虑。但注意筛查不是最终检查手段,筛查正常不等于没有地贫。需要结合其他检查和自身情况(如配偶是否患地贫)来决定。一定要做好婚前检查。如果双方都有轻型地贫,则不宜结婚生子。否则生出地贫儿的机率就高。如果双方为轻型地贫并已经结婚,如果想要小孩,则怀孕后到大医院严格检查,如取羊水检查等。