遺傳病檢查有哪些

遺傳病檢查有哪些

1、遺傳病檢查有哪些

1.1、以染色體分析技術,產前診斷胎兒染色體病,以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技術抽取羊水,將其中的細胞經過培養后進行染色體分析。

1.2、用生物化學測定的方法作出產前診斷。目前已能進行這種診斷的先天性代謝缺陷有80多種。進行產前生物化學診斷所用的標本,過去也多采用經過培養的羊水細胞,近年也出現了改用絨毛標本進行這種診斷的趨勢。

1.3、伴有骨骼異常的先天性畸形多可通過x線檢查作出產前診斷。

1.4、應用胎兒鏡,醫生已能直接看到胎兒的某些部位,取得產前宮內診斷的第一手資料了。除了直接“窺視”外,還可通過胎兒鏡采取胎兒活組織(如胎血等)進行檢查。甚至還能通過它給有病的胎兒注射藥物,進行“胎兒宮內治療”。

2、哪些夫妻孕前需做遺傳病檢查

2.1、近親結婚的夫婦。

2.2、夫婦雙方或一方,或親屬是遺傳病患者或有遺傳病家族史。

2.3、已生育過一個有遺傳病或先天畸形患兒的夫婦。

2.4、夫婦雙方或一方可能是遺傳病基因攜帶者。

2.5、夫婦雙方或一方可能有染色體結構或功能異常。

2.6、夫婦或家族中有不明原因的不育史、不孕史、習慣流產史、原發性閉經、早產史、死胎史。

2.7、夫婦或家族中有性腺或性器官發育異常、不明原因的智力低下患者、行為發育異常患者。

2.8、高齡夫婦:35歲以上高齡女性及45歲以上高齡男性。

2.9、一方或雙方接觸有害毒物作業的夫婦,包括生物、物理、化學、藥物、農藥等。

3、常見的遺傳病有哪些

3.1、高血壓

目前多數學者認為,高血壓屬于多基因遺傳性疾病。

3.2、糖尿病

糖尿病具有明顯遺傳易感性(尤其是臨床上最常見的2型糖尿病)。家系研究發現,有糖尿病陽性家族史的人群,其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。

3.3、哮喘

目前多數學者認為,哮喘發病的遺傳因素大于環境因素。如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等,也會增加后代患哮喘的可能性。

3.4、抑郁症

許多研究都發現抑郁症的發生與遺傳因素有較密切的關系,抑郁症患者的親屬中患抑郁症的概率遠高于一般人,約為10～30倍,而且血緣關系越近,患病概率越高。

3.5、血脂異常

血脂代謝異常有許多原因,其中之一就是遺傳因素。隨著醫學科學發展,目前已經發現有相當部分血脂異常患者存在一個或多個遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性,有明顯遺傳傾向,臨床上通稱為家族性血脂異常。

3.6、乳腺癌

乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調查發現,5%～10%的乳腺癌是家族性的。

如何預防遺傳病

1、避免近親結婚:近親結婚所生育的帶有子女智力比非近親子女差得很多,而且發病率很高,所以一定要避免近親結婚。

2、做好婚前健康檢查:預防下一代的遺傳病,始于這一代的擇偶與婚配。已確定戀愛關系的男女,在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查,保障男女雙方身體健康、科學的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、防止遺傳病延續,是實現后代優生的重要前提。

3、避免高齡生育:生育年齡最好不要超過35歲,因為高齡產婦的細胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的個體易產生染色體病。

4、遺傳咨詢:高齡產婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產史、有接觸放射性元素史的夫妻,在決定懷孕前應找醫生咨詢。

5、終止妊娠:如果你已經懷孕,經過檢查發現有嚴重疾病時,盡快終止妊娠。

目前遺傳病的治療手段有哪些

1、在源頭避免悲劇的發生

遺傳病并非都是在出生時就能表現出來的。有的在兒童時期,有的在青少年期甚至成年后才逐漸顯出症狀和體征。如能在症狀出現前就做出診斷,可以控制一些遺傳病的發生。

2、飲食治療

某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的,從而收到治療效果。

3、藥物治療

藥物在遺傳病的治療中往往起定的輔助作用,可以改善患者的病情。

4、手術治療

手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。

5、基因療法

基因療法治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因,以達到治療目的。