什么是戈謝病

1、什么是戈謝病

戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。戈謝病為常染色體隱性遺傳,致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等,導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降,使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝細胞。

2、戈謝病臨床表現

根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統症狀將其分為三種類型:慢性型(非神經型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神經型)、亞急性型(Ⅲ型、神經型)和亞急性型(Ⅲ型、神經型)。同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。

由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同,臨床表現會較大的差異。主要表現:生長發育落后于同齡人,甚至倒退;肝脾進行性腫大,尤以脾大更明顯,出現脾功能亢進、門脈高壓;骨和關節受累,可見病理性骨折;皮膚表現為魚鱗樣皮膚改變,暴露部位皮膚可見棕黃色斑;中樞神經系統受侵犯出現意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發作等;⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓;眼部受累表現眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。

3、戈謝病治療方法

3.1、一般療法注意營養,預防繼發感染。

3.2、對症治療

貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進症狀明顯者可考慮切脾,但全脾切除后雖可減輕腹部負擔,減輕貧血和出血傾向,改善發育狀態,偶可自行緩解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術,必要時,可考慮部分脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。

3.3、酶療法

國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病,取得一定療效。成人型治療1年后一般情況好轉,肝脾明顯縮小,生長發育加快,血紅蛋白升高,血小板亦緩慢上升,肺部受累者,肺功能亦可得到改善。骨病變如舊,但發現治療初期有不伴尿鈣增加的低血鈣情況,推測骨病變好轉可能需較長時間。嬰兒型應用后,肝、脾可縮小,但腦症狀多不能好轉。

3.4、骨髓移植

異基因骨髓移植治療能使酶活力上升,肝、脾縮小,戈謝細胞減少,但手術危險性與療效必須慎重衡量考慮。

3.5、基因治療

已試用β-葡糖腦苷脂酶的正常基因插入到自身干細胞中并進行自身移植,尚需進行繼續研究。

戈謝病飲食注意事項

宜吃具有利尿作用的食物。宜吃性味寒涼性的食物。宜吃性味平和的食物。

西瓜:含有豐富的維生素,且屬于性味寒涼性的食物,還具有很好的利尿作用,可促進體內的代謝異常物質的排泄。

哈密瓜:屬于高維生素B的食物,造成機體寒涼性屬性的增加,有利于戈謝病症狀的緩解。戈謝病多屬于寒熱蓄積造成那個。

香瓜:屬于性味平和性的食物,維生素的含量高,也是本病機能的恢復,非常適宜本病患者食用。

忌吃海腥味的食物。忌吃厚味的食物。忌吃燥性的食物。