遺傳病檢查項目

遺傳病檢查項目

1、遺傳病檢查項目

染色體病或染色體綜合征:遺傳物質的改變在染色體水平上可見,表現為數目或結構上的改變。由于染色體病累及的基因數目較多,故症狀通常很嚴重,累及多器官、多系統的畸變和功能改變。

單基因病:目前已經發現5余種單基因病,主要是由單個基因的突變導致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因中(一對染色體上相同座位上的基因)只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。

多基因病:這類疾病涉及多個基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系,每個基因只有微效累加的作用,因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數目上的不同,其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同,如唇裂就有輕有重,有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外,環境因素影響也相當大,故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。

2、染色體是什么

染色體是什么?染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質,在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀,主要由脫氧核糖核酸和蛋白質組成,在細胞發生有絲分裂時期容易被堿性染料(例如龍膽紫和醋酸洋紅)著色,因此而得名。

3、染色體核型分析

染色體核型分析也經常被稱為染色體檢查,是一種用于檢測染色體疾病的遺傳學檢查。染色體核型分析是一種將某一生物個體所有的染色體配對排序及分析的過程,從而提供一個全基因組“快照”的分析方法。

染色體異常的原因

1、物理因素:人類所處的輻射環境,包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射,地球輻射及人體內放射物質的輻射,人工輻射包括放射輻射和職業照射等。電離輻射因導致染色體不分離而引人注目。有試驗證明,將受照射小鼠處于MⅡ中期的卵細胞和未受照射的同期卵細胞比較,發現不分離在受照射組中明顯增高,這一現象在年齡較大的小鼠中尤為明顯。

人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長,發現實驗組三體型頻率較對照組高,并引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

2、化學因素:人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質,有的是天然產物,有的是人工合成,它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體,而引起染色體畸變。

3、生物因素:當以病毒處理培養中的細胞時,往往會引起多種類型的染色體畸變,包括斷裂、粉碎化和互換等。

婚前體檢需要做什么遺傳病檢查項目

1、法定的傳染病。包括艾滋病、梅毒、淋病、乙肝等,可通過抽血或涂片進行檢查。

2、比較嚴重的精神病。如嚴重的躁狂症、精神分裂症,需要精神科醫生診斷。

3、生育系統畸形。這類疾病對生育直接產生影響,如一些男性疾病和婦科疾病無法通過肉眼判斷的,需要通過B超檢查。

4、先天性遺傳疾病。如白化病、原發性癲癇、軟骨發育不良、強直性肌營養不良、遺傳性視網膜色素變性等,需要檢測染色體。

5、血常規和尿常規檢查。婚前體檢很重要,雖然不是強制的,但是對夫妻雙方都有好處。