結節性硬化症怎么治療

1、結節性硬化症怎么治療

由于TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考慮應用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環內酯類抗生素,因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用于抗真菌治療,在器官移植術后也作為免疫調節藥物應用。

抗癲癇治療,早期控制癲癇發作有助于預防繼發的癲癇腦病和認知行為損害,嬰兒痙攣症的治療推薦個體化用藥方案,研究顯示氨己烯酸對73%的TSC嬰兒痙攣症患者有效,TSC相關癲癇可能對多種抗癲癇藥效果不佳,部分小樣本研究顯示外科手術治療可達到滿意效果。

腎血管平滑肌脂肪瘤,腫瘤直徑大于3.5cm～4.0cm時易發生出血而出現疼痛,此時有干預指征,可行腎動脈栓塞或腎部分切除術。部分研究也證實mTOR抑制劑對腎血管平滑肌脂肪瘤有效,但FDA尚未批準此適應證。

2、結節性硬化症的發病原因

結節性硬化症屬于常染色體顯性遺傳,但亦常見散發病例。基因定位于9q34或16p13.3,為腫瘤抑制基因,分別命名為TSC1和TSC2;基因產物分別為Hamartin(錯構素)和tuberin(馬鈴薯球蛋白),均調節細胞生長。

3、結節性硬化症的并發症

3.1、癲癇:是多種原因引起腦部神經元群陣發性異常放電所致的發作性運動,感覺、意識、精神,植物神經功能異常的一種疾病。由腦神經元過度放電而導致驚厥和抽搐。

3.2、皮脂腺上皮瘤:本病的分化程度處于皮脂腺腺瘤和囊腫型基底細胞上皮瘤之間,前者有典型的皮脂腺小葉,后者為只稍向皮脂腺細胞分化的基底細胞癌。

3.3、痤瘡:是皮膚科常見病,多發病。在青春期男性有95%,女性有85%患過不同程度的痤瘡,痤瘡(青春痘)是一種發生于毛囊皮脂腺的慢性皮膚病,多發于頭面部,頸部,前胸后背等皮脂腺豐富的部位。

結節性硬化症的症狀

1、皮膚損害,最常見,具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5歲開始出現,青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹,按之可退色,質地較硬,呈蝶形分布于鼻翼兩側。偶爾面部可見散在小結。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指(趾)甲下纖維瘤。

2、癲癇:多數在2-3歲內發病,可在皮膚損害及顱內鈣化之前出現,智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作,有的病人可僅有癲癇發作。

3、精神障礙:60-70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發作越早,智力障礙程度越著。少數病人可表現行為、人格異常。

4、其他表現:約30-60%的病人可有眼部損害,視網膜晶體瘤最具特征性,少數可突然失眠;少數病人突眼、白內障、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等。少數患者還可以伴發內臟腫瘤,以腎腫瘤最多見,其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發有骨骼病變。

結節性硬化症的治療偏方

偏方一:取穴:主穴:背三針、鳩尾、筋縮、腰奇、間使、額三針、豐隆。配穴:中脈、照海、神門、關元、三陰交、足三里、太淵、三沖、膻中、血海。

治法:以主穴為主,每次酌情選用4～6穴。背上針取0.6～1.5寸芒針循督脈透刺,如神道透陽關,神道透大椎,腰奇透陰關。進針后中等頻率(120次/分)捻轉1分鐘。額三針為雙側眉沖穴沿膀胱經透刺二針,取此連線為底邊的等腰三角形,另一頂點沿督脈透針。余穴邪實用瀉法,體虛用補法,留針15分鐘,每日1次或隔日1次。