遺傳病的預防診斷治療方法
遺傳病的預防診斷治療方法
1、遺傳病的預防診斷治療方法
有些遺傳病常需在一定條件下才發病,例如家族性結腸息肉,在中年以前常無不適,但到40-50歲,則易發生癌變;大多數紅細胞G6PD缺乏症患者在服用抗瘧藥、解熱止痛劑或進食蠶豆等之后才發生溶血。對諸如此類的遺傳病,若能在其典型症狀出現之前盡早診斷,及時采取預防措施,則常可使患者終生保持表型正常。
出生前預防是症狀出現前預防的新進展,例如有人給臨產前的孕婦服小量苯巴比妥以防新生兒高膽紅素血症;給妊娠后期的母親服維生素B2,防止隱性遺傳型癲癇;對妊娠凌半乳糖血症患兒的孕婦禁食含有乳糖的食品,11例患兒中10例未出現半乳糖血症症狀。
2、遺傳疾病有遺傳規律嗎
遺傳疾病的種類有很多,一般是一些伴性的遺傳病,一般有不發病的母親,將疾病傳給兒子,女人和自己則不會得病,又或者只傳給女兒,不傳給兒子。總之遺傳疾病是有很多不確定因素的。
3、遺傳疾病的定義
遺傳性疾病,是指因受精卵中的遺傳物質(染色體,DNA)異常或生殖細胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的性狀異常。通俗的情況是精子和卵子里攜帶有病基因,然后傳給子女并引起發病,而且這些子女結婚后還會把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病,醫學上稱之為遺傳病。
我們知道,在眾多的遺傳病中,其中有一些病是伴性遺傳病,其遺傳規律是:帶有致病基因但自己不發病的母親,只把疾病傳給男孩,而女孩是健康的(但可像母親一樣帶的致病基因)。這樣的婦女,在其家庭中往往有男性(如兄弟、舅父)病人,而女性(如姐妹、姨母)都健康。
常見遺傳病有哪些
地中海貧血:
地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結構的多種突變。此病大多嬰兒時即發病,表現為貧血、虛弱、腹內結塊、發育遲滯等。重型多生長發育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年并能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少并發症、改善症狀。在我國是一種地區性的遺傳病,多分布在兩廣、浙江、云南、湖南等地。
先天性神經管畸形:
也就是無腦兒和先天性脊髓膨出,是一種多基因遺傳病。對于神經管畸形的預防,現在可能大多數孕婦都知道,就是補充葉酸。所以我們在妊娠前三個月開始服0.4毫克的葉酸,然后一直口服到妊娠后三個月。這樣可以明顯的降低神經管畸形的發病率,但是不能完全根除。
先天愚型:
先天愚型是嚴重影響智力的疾病,是由于遺傳物質染色體的變異(如高齡孕婦,她的卵細胞可以多出一條21號染色體)所致。如果父母一方有染色體的變異,即可造成后代嚴重的染色體異常,出現多發畸形、智力障礙,即先天愚型。
二胎寶寶遺傳病幾率
白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病。
白化病遍及全世界,總發病率為1/10000——1/20000.對白化病目前尚無有效的治療方法,因此應以預防為主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。對此病也可作產前診斷。在妊娠4——5個月時,通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚,在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病,以避免患兒的出生,達到優生的目的。