如何治療斑駁病

1、如何治療斑駁病

白化病的診斷主要靠醫生對患者眼部症狀與體征來判斷,其中對各類型白化病的診斷分型非常重要。基因診斷是目前鑒別診斷和產前診斷中最可靠的方法。中國科學院遺傳發育研究所經過多年研究,發現了多個白化病基因,并建立了常見白化病基因的系列診斷方法,該所與宣武醫院皮膚科共同建立的我國第一個白化病診療專科,專門為白化病患者和易感人群提供臨床診斷、遺傳咨詢和必要的治療,其根本目的是在基因診斷的基礎上進行干預,以阻斷該病在家族中的遺傳。

白化病目前尚無根治辦法,因此以對症治療為主,如皮膚干燥者常用一些皮膚柔潤劑,眼睛怕光者可請眼科醫生開一些視網膜保護劑。白化病關鍵在預防,通過遺傳咨詢和檢測,可知曉夫妻倆是否會有白化病的遺傳傾向。已懷孕的高危婦女,應在懷孕早期及時做基因診斷,以決定是否繼續妊娠。

2、斑狀病的飲食保健

應多吃含銅、鋅、鐵等金屬元素較多的食品,使酪氨酸酶活性增強,繼而使黑色素合成加快。

不能吃蔥、蒜、魚、蝦、羊肉、竹筍、咸菜、辣椒、酒類。不宜吃菠菜,因菠菜含大量草酸,易使患部發癢。少吃含維生素C多的食物。因為維生素C在黑色素的代謝過程中,能使黑色素的生成被中斷。

3、斑駁病的臨床表現

生后即在前囟部出現篩狀白斑,與黑發交錯存在,患部毛發色白,眉毛、睫毛亦可呈白色。白斑的大小和形狀一般不會隨年齡的增長而發生變化。

該病的典型特征是額部白斑,80%～90%可伴有額部白發,呈三角形或菱形,對稱,位于額部中央或稍偏于一側,可向下延至鼻根部。亦可見于下頦前,胸腹部,上肢可見不對稱性的白斑;偶見面頰部有白斑,皮損處毛發亦變白,極少數病人僅于枕部有一撮白發,而無皮膚白斑,可能是斑駁病的變異型。部分病人手足背有色素沉著斑。彌漫性白斑中央可見島狀正常皮膚,而白斑周圍色素較濃。

個別人可伴有單側虹膜色素缺如,眼底白化及黃斑發育不良,斜視及弱視等。有的伴有共濟失調、耳聾及智力障礙等,無自覺症。

什么是斑駁病

斑駁病(Piebaldism)又稱花斑病或 Waardenburg 綜合征等,是由于黑色素細胞發育不良所引起。斑駁病可由于KIT或KITL基因的突變所引起。Waardenburg 綜合征(WS)分為WS1-4型,因病變累及黑素母細胞,使其在胚胎期不能遷移至皮膚,或不能分化為黑素細胞所致。白發呈網眼狀。偶爾僅見網眼狀的毛發改變,眉毛、睫毛亦可變白,有時額部白發是本病的唯一表現。好發部位為手足、腕踝、面、胸腹部。

國內有數例關于斑駁病的報道,例如1995年報道1例17歲男性斑駁病患者,調查其家系四代共19人,其中有9人(男5人、女4人)同患此病。

除皮膚白斑為,還可能并發胃腸道症狀、耳聾、面部發育異常等,多數為常染色體顯性遺傳,也可表現為常染色體隱性遺傳,目前已報道PAX3,SOX10,MITF,SNAI2,EDN3,EDNRB等基因的突變可導致該病。

斑駁病的症狀

初生即有不規則形狀之白斑,最常見于額部,合并有白發,稱為白色額發,80%～90%患者有此症狀。白色額發位于中線,三角形或菱形,對稱,尖部向后或向前伸展。其余白斑好發于身體之近中心部位,胸、腹及四肢,但不一定對稱。白斑中可見島嶼狀正常色素。手足及背部通常表現正常。全身泛發的皮膚五色素是少見的,即所謂顯性遺傳的白化病。