視網膜色素變性

視網膜色素變性的概述

1、定義

原發性視網膜色素變性(RP),也稱為毯層視網膜變性,是一種進行性、遺傳性、營養不良性退行性病變,主要表現為慢性進行性視野缺失,夜盲,色素性視網膜病變和視網膜電圖異常,最終可導致視力下降。

2、別稱

毯層視網膜變性

3、發病部位

眼

4、傳染性

無傳染性

5、高發人群

近親結婚者的子女

6、科室

眼科

視網膜色素變性的典型症狀

1、視網膜色素變性的典型症狀

本病特點:很早就有夜盲,暗適應減低,中心視力可保持很久,但視野逐漸縮小,及至晚期中心視力減退,視野呈管狀,病人行動困難,工作和生活均感不便。

2、視網膜色素變性的分類

無分類。

視網膜色素變性的病因病機

目前認為視網膜色素變性是由于色素上皮內高度發育的吞噬酶系統有缺陷致使光感受器細胞外節的吞噬作用出現缺陷,影響了外節的新陳代謝,脫落的盤膜堆積,可能成為自身性抗原,發生自身免疫反應。這種色素上皮的缺陷與遺傳有關。此外,尚有內分泌障礙,微量元素銅鐵代謝異常,營養障礙及視網膜脈絡膜硬化等假說。

視網膜色素變性的檢查診斷鑒別方法

視網膜電圖(ERG)異常,通常出現在臨床表現之前。眼電圖(EOG)亦不正常,甚至消失。

熒光血管造影表現為:色素上皮:在視網膜動脈前期或動脈早期出現彌漫的斑點狀強熒光區。脈絡膜:造影早期可見斑塊狀的脈絡膜毛細血管無灌注區或延遲灌注區。視網膜血管:視網膜中央動脈充盈時間顯著遲緩,血管的滲透性增強,造成視盤及其周圍強熒光。

視網膜色素變性的并發症

后極性白內障是本病常見的并發症。約1%～3%病例并發青光眼,多為開角,閉角性少見。約有50%的病例伴有近視。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網膜與內耳Corti器官均源于神經上皮,所以二者的進行性變性可能來自同一基因。

Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征,典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個組成部分。該綜合征出現于發育早期,在10歲左右(或更早)已有顯著臨床表現,五個組成部分不是具備者,稱不完全型。

視網膜色素變性的防治方案

1、視網膜色素變性的預防方法

禁止近親結婚。隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結婚,更不能與也患有本病者結婚,顯性遺傳患者其子女發生本病的風險為100%。補充維生素A。維生素A缺乏類型有效。

2、視網膜色素變性的治療方法

目前尚無有效治療。可考慮用:血管擴張劑、維生素A、維生素B1、B6、E等治療。