外陰幼稚

外陰幼稚的概述

1、定義

外陰呈幼稚型無陰毛常見于Turner綜合症患者,也稱先天性卵巢發育不全綜合征,這是唯一已知的性染色體單體病。先天性卵巢發育不全,為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。本型發病率低,約占女性智力缺陷的0.64%,其臨床特點為患者外貌女性,身體較矮,第二特征發育不良,卵巢缺如,無生育能力。

2、症狀部位

生殖部位

3、症狀科室

婦產科、婦科

4、常見病因

女性缺少一條X染色體所致

外陰幼稚的原因及發病機制

Turner綜合征的發病機理是雙親配子形成過程中的不分離,其中約75%的染色體丟失發生在父方,約10%的丟失發生在合子后早期卵裂時。由于雌激素不足、沒有卵細胞,患者女性器官發育不良、原發性閉經。晶狀體混濁一般占33.3%,主要為小點狀混濁。該患者雙眼高度近視,晶狀體完全性灰白色混濁,同時患Ⅰ型糖尿病更為罕見。

外陰幼稚的檢查診斷鑒別方法

1、外陰幼稚的檢查方法

外陰部婦科常規檢查是對外陰進行初步的常規檢查,用于為進一步的診斷提供依據,同時可以預防和及時治療陰道疾病。

2、外陰幼稚的診斷鑒別方法

患兒血清雌二醇水平低,濾泡刺激激素(FSH)、黃體生成素(LH)明顯增高。性染色質檢查為陰性。確診必需作染色體檢查,其核型有以下幾種類型:

單體型:45,X0,是最多見的一型,具有典型症狀。

嵌合型:45,X0/46,XX,若以46,XX細胞為主,症狀多數較輕,約20%可有青春期發育,月經來潮,部分可有生育能力,但其自然流產率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風險率亦高。

X染色體結構畸變型:一條X染色體長臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),還有X等染色體,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。

外陰幼稚的危害

部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。

外陰幼稚的防治方法

1、外陰幼稚的預防方法

一般沒有有效的預防措施。

2、外陰幼稚的治療方法

治療開始的年齡越小，效果越好，最理想的治療從2歲開始，生長激素用量0.15IU/kg/天，皮下注射,1次/天。治療持續到滿意身高，或骨骺接近閉合，或生長速度。