羊水細胞性染色質的臨床意義

1、羊水細胞性染色質的臨床意義是為了檢查未出生的孩子是否正常，可以用于預測胎兒性別,以及估計某些遺傳性疾病的可能發生概率。

2、羊水細胞性染色質的正常值：X染色質:>0.06為女性胎兒,<0.05為男性胎兒 Y染色質:>0.05為男性胎兒,<0.04為女性胎兒對有X性連鎖隱性遺傳病家族史者來說,父母表型正常,如母親為致病基因攜帶者,其子女中兒子患病的概率是50%;女兒則表型正常,當有一半可能是攜帶者。當父親為患者時,兒子全部正常,而女兒全部為攜帶者,如血友病A,血友病B、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症。

3、相關疾病：兩性畸形,血小板型假性血管性血友病,獲得性血友病,血友病乙,血友病甲,先天性睪丸發育不全,非腎上腺素增生性假兩性畸形,小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症,小兒血管性血友病,小兒血友病。

羊水細胞性染色質異常怎么辦

1、X連鎖隱性遺傳病如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良症等家族史的胎兒,及早確定胎兒性別,男胎應終止妊娠。

2、35歲以上的高齡孕婦

高齡孕婦易發生胎兒染色體異常,主要是染色體(常染色體及性染色體)數目或結構異常,如常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發育不全症(45,XO)等。

3、前胎為先天愚型或有家族病史者

可以從羊水細胞提取胎兒DNA,針對某一基因做直接或間接分析或檢測,如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良等。

4、孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者其基本病因是由于遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。

5、前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露的情況下,孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等,AFP值也可能升高。

6、疑為母兒血型不合者

檢查羊水中血型物質及膽紅素,有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。若診斷為ABO血型不合,應加強產前監測與娩出后新生兒的搶救準備。

7、測定胎兒成熟度

處理高危妊娠時,為降低圍產兒的死亡率,引產前需要了解胎兒成熟度,結合胎盤功能測定,選擇分娩的有利時機。

8、檢測胎兒有無宮內感染

孕婦有風疹病毒等感染時,可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細胞介素-6升高,可能存在亞臨床的宮內感染,可導致流產或早產。

羊水細胞性染色質檢查的準備工作

做羊水細胞培養檢查過程：排空膀胱后取仰臥位。腹部消毒應以穿刺點為中心向外圍擴大,半徑不小于10㎝。鋪無菌孔巾。穿刺點局部以0.5%利多卡因浸潤麻醉。持7號無菌腰穿針垂直刺入。經腹壁及子宮壁兩次阻力,進入羊膜腔時有組織抵抗突然消失的落空感。拔出針芯即有羊水流出,用注射器抽取羊水約20ml,按需要立即送檢。隨后拔除穿刺針,用棉球和紗布蓋住針孔,加壓5分鐘后膠布固定。

羊水檢查一般在孕中期(妊娠16-21周)進行。術前要排空尿液,兩手叉腰,輕輕轉動腰腹部。然后仰臥,用B超探測定位,選擇好穿刺點,在嚴格的無菌操作條件下進行穿刺。一般抽取羊水20ml左右,放入潔凈滅菌的離心管內,立即送檢。