新生兒遺傳代謝性疾病是什么

1、新生兒遺傳代謝性疾病是什么

遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾病:包括溶酶體貯積症(三十幾種病)、線粒體病等等,代謝小分子類疾病:氨基酸、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是后天基因突變造成,發病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。

目前已發現的超過500種,其中有戈謝病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

遺傳代謝病常見的臨床表現有:神經系統異常、代謝性酸中毒和統症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等,多數遺傳代謝病伴有神經系統異常,在新生兒期發病者可表現為急性腦病,造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發症。

2、新生遺傳代謝病的危害

據了解,這類疾病可以造成體內任何器官和系統的損害。患兒在新生兒期常沒有特別的臨床表現,一旦出現異常,身體和智力的損害已不可逆轉,失去了治療的機會,死亡率和復發率也很高,是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。新生兒篩查是指在新生兒群體中,用快速,簡便,靈敏的檢驗方法,對一些危及兒童生命、危害兒童生長發育或導致兒童智力障礙的一些先天性、遺傳性疾病進行群體檢查

3、先天代謝疾病的了解

一般來說,孩子身上常常有奶香味,有些孩子排出的尿略帶有嗆人的氨水味,這些都是正常的。然而有些新生兒身上散發出一些奇怪的味道,像爛白菜味、爛蘋果味、腳汗味等。如果你的新生兒身上有這樣的味道,千萬不要忽視,例如,患糖尿症可散發出焦糖味、咖喱味;苯丙酮尿症可散發出耗子臊味;蛋氨酸吸收不良可散發出啤酒花烘爐氣味;高蛋氨酸血症可散發出煮白菜味或腐敗黃油味;丁酸一己酸血症可散發出臭魚爛蝦味;焦谷氨酸血症可散出汗腳味等。

新生遺傳病的症狀

新生兒驚厥主要見于產傷、缺氧和感染等情況,但它也是各種代謝缺陷的重要症狀之一。